Behandling
Det finnes ingen kurativ behandling for arvelige ataksier. Slik behandling vil først være mulig når sykdommenes patogenese blir bedre kartlagt. I tillegg er disse tilstandene så sjeldne at randomiserte terapistudier er vanskelig å gjennomføre. Det finnes imidlertid effektiv behandling for noen av tilstandene (tab 3) der konsekvens av gendefekt kan korrigeres med substitusjon av et vitamin. Dette gjelder ataksi med vitamin E-mangel og abetalipoproteinemi med sekundær vitamin E-mangel. Ved vitamin E-tilførsel hindres eller reduseres videre nevrodegenerasjon, og symptomene kan til en viss grad bedres (5).
Tabell 3
Behandlingsmuligheter for arvelige ataksier
| Type ataksi | Medikamentell behandling | Annen behandling |
| Spinocerebellar ataksi (SCA) | – | Fysioterapi, bassengtrening, logoped |
| Friedreichs ataksi (FRDA) | Ev. idebedone | Fysioterapi, bassengtrening, logoped |
| Episodisk ataksi (EA) | Ev. acetazolamid, karbamazepin, valproat, diaminopyridin | Fysioterapi |
| Ataksi med vitamin E-mangel (AVED) | Vitamin E (høye doser) | Fysioterapi |
| Abetalipo-proteinemi (ABL) | Vitamin E (høye doser) | Fysioterapi |
For de øvrige tilstander er symptomatisk behandling og fysioterapi de eneste terapeutiske midler. Situasjonen er vanskelig i en tid der medisinen er blitt svært behandlingsrettet og oppfølging av pasienten mindre viktig. For disse tilstandene bør det fremdeles være motsatt. Det er derimot flere internasjonale studier som har til hensikt å kartlegge det naturlige forløpet av disse sjeldne tilstandene, som per i dag i beste fall er dårlig kjent, men oftest ukjent.
Det forskes også intenst på behandlingsmuligheter basert på de nye kunnskaper om patomolekylære mekanismer. Fordi oksidativt stress er påvist som en sentral mekanisme i et stort antall av nevrodegenerative ataksier, er flere antioksidanter testet for disse tilstandene. Behandling av Friedreichs ataksi illustrerer dette godt. Den syntetiske koenzym Q10-analogen idebedone anvendes som antioksidantterapi rutinemessig i mange land i dag (5, 19, 20). Den anbefales for Friedreichs ataksi-pasienter med hjertepatologi, og regelmessig tilførsel ser ut til å beskytte mot ventrikkelhypertrofi, dog uten bedring av den totale hjertefunksjon. Det er foreløpig ikke holdepunkter for effekt av idebedone på de øvrige manifestasjoner av sykdommen (12, 19), men alder ved behandlingsstart kan være en viktig faktor (20). Studier er fortsatt pågående, spesielt for å etablere den optimale doseringen, som har vært svært variabel i de forskjellige studiene, oftest 5 – 20 mg/kg/d. Foreløpig kan Friedreichs ataksi-pasienter med hjerteaffeksjon tilbys idebedone, vel vitende om at effekten er begrenset. Det er foreløpig ikke holdepunkter for effekt av mer intensiv antioksidantbehandling ved recessive ataksier (f.eks. vitamin E eller vitamin C).
Flere terapiforsøk har vært gjennomført, for eksempel med L-karnitin og kreatin (21), men ingen har vist noen sikker effekt. For ataksier med mitokondriedefekter anbefales behandling med koenzym Q10.
Flere preparater brukes for episodiske ataksier, men det finnes heller ikke her gode randomiserte studier som dokumenterer bedre effekt av det ene eller det andre. Acetazolamid bedrer symptomer ved episodisk ataksi type 1 og kan ha en frapperende effekt ved episodisk ataksi type 2 (10). Dette preparatet bør derfor forsøkes først. Behandlingen er symptomatisk og bør institueres ved behov. Andre preparater som kan forsøkes, er karbamazepin, valproat og aminopyridin.
For de øvrige typene ataksier, spesielt spinocerebellare ataksier, er det dessverre kun symptomatisk behandling som kan tilbys. Genterapi er i dag ikke aktuelt for disse tilstandene, men fremtiden vil nok bringe løsninger basert på molekylære mekanismer for noen ataksier, spesielt polyglutaminsykdommene (22). Andre terapiformer er også under utprøvning (23).
For klinikeren er det viktig å kunne hjelpe pasienten med de aktuelle vansker han møter i hverdagen. En rekke medisiner har vært testet for symptomataksi ved multippel sklerose (24). De fleste rapporter er anekdotiske, og ingen preparater kan anbefales generelt. Fysioterapi og tidlig hjelp fra ergoterapeut kan imidlertid gjøre hverdagen betydelig bedre for pasienten (25). Bassengtrening er svært gunstig. Ataksien blir mindre uttalt og av og til helt borte når pasienten er i vannet, og fysisk trening blir da mulig. I tillegg bør pasienten henvises tidlig til logoped ved tale- og svelgvansker. Både ernæring og pustefunksjon kan være svekket ved avansert sykdom, og oppfølgingen må inkludere lungefunksjonstester og ev. råd fra ernæringsfysiolog. Hvis kardiologisk funksjon rammes, bør ekkokardiografi utføres regelmessig for å forhindre hjertesviktutvikling. Videre henvisning til oftalmolog, ortoped og andre spesialister avhenger av de assosierte symptomene hos den enkelte pasient. Mange ataksier er assosiert med kognitiv svikt, og støtte hos psykolog/psykiater bør også tilbys tidlig. Søvnvansker – både sekundære og primære – oppstår hyppig, men forblir ofte udiagnostisert og bør utredes aktivt. Det er svært viktig med informasjon til familien samt hjelp til å etablere støtte rundt pasienten. Erfaring viser at den beste behandling oppnås ved en multidisiplinær regelmessig oppfølging i regi av et kompetansesenter, der kompetante aktører er tilgjengelig for en individualisert systematisk oppfølging. Pasientforeninger kan være til støtte for noen pasienter. I Norge er bl.a. Norsk forening for arvelig spastisk paraparese/ataksi (NASPA) nylig etablert av pasienter med spinocerebellare degenerative lidelser (26).
Genetisk veiledning må tilbys til alle pasienter med genetisk bekreftet diagnose, ikke minst med tanke på eventuell prenatal diagnostikk.