Genfeil bak nytt syndrom er kartlagt

Petter Strømme Om forfatteren

Norske forskere har kartlagt årsaken til en form for arvelig psykisk utviklingshemning og epilepsi.

Ofte vet man ikke hva som er årsaken til mental retardasjon. Nå har forskere ved Ullevål universitetssykehus og Universitetet i Oslo funnet den arvelige årsaken til et nyoppdaget syndrom som er kjennetegnet av epilepsi, ataksi, mikrokefali og alvorlig mental retardasjon (1).

Ved å studere en familie fra Norge over en femårsperiode lyktes det å identifisere mutasjoner i genet SLC9A6. Deretter ble SLC9A6-mutasjoner identifisert også i Sverige, Storbritannia og Sør-Afrika, hos familier med et liknende sykdomsbilde. SLC9A6-genet er lokalisert til den lange armen på X-kromosomet, og sykdommen viser kjønnsbundet arv (rammer kun gutter). Genet uttrykkes i alle typer vev og i de mest primitive organismer og har ikke tidligere vært forbundet med sykdom hos mennesker. Genet koder for ioneutveksleren NHE6, som transporterer hydrogenioner og natrium over membraner i celleendosomer. Genmutasjonene fører til at ioneutvekslingen ikke foregår normalt.

Oppdagelsen representerer et gjennombrudd for genetisk forskning innen mental retardasjon og gjør at flere av barna kan få en spesifikk diagnose. Videre undersøkelser vil avklare hvor hyppig denne formen for mental retardasjon er. Selv om man ikke har noen effektiv behandling, vil kunnskap om arvelige årsaker på sikt kunne gi muligheter for utvikling av nye terapiformer. Funnet kan også føre til økt forståelse av hvordan hukommelse og andre hjernefunksjoner utvikles.

Dette er et samarbeidsprosjekt mellom Barneklinikken og Avdeling for medisinsk genetikk ved Ullevål universitetssykehus og omfatter også samarbeid med flere internasjonale grupper, bl.a. ved Cambridge University. Avdeling for medisinsk genetikk ved Ullevål universitetssykehus har på bakgrunn av oppdagelsen utvidet sitt diagnostiske tilbud.

1

Gilfillan GD, Selmer KK, Roxrud I et al. SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome. Am J Hum Genet 2008; 82: 1003 – 10.

Kommentarer

(0)
Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.

Anbefalte artikler