En 64 år gammel mann med kognitiv svikt og redusert gangfunksjon

En tidligere frisk 64 år gammel mann oppsøkte lege med gradvis økende sykdomsfølelse med kognitive problemer, svimmelhet og nedsatt gangfunksjon, balansesvikt og urgepreget vannlating. Han var i løpet av få uker blitt noe klosset og hadde problemer med å spise med kniv og gaffel. Ved anamnesen fremkom ingen opplysninger om arvelige sykdommer i familien. Pasienten brukte ingen faste medikamenter, og det var ingen uvanlige miljømessige eksponeringer. Cerebral MR viste intet sikkert patologisk. Grunnet hurtig forverring tok pasienten på ny kontakt med lege, og han ble innlagt ved Nevrologisk avdeling, Rikshospitalet.

Ved innleggelse fant man upåfallende somatisk status. Han var orientert for sted og egne personalia, men ikke for tid. Han hadde økt latenstid og samarbeidet ikke helt tilfredsstillende. Nevrologisk fant man patologiske følgebevegelser ved undersøkelse av øyemotilitet, økt tonus i underekstremiteter, retardasjon i over- og underekstremiteter, intensjonstremor og dysdiadokokinesi i venstre overekstremitet, store vansker med posisjonssans og ataktisk gange. Det forelå generell hyperrefleksi og bilateral plantar inversjon. Pasienten hadde klare sentralnevrologiske funn som tydet på affeksjon av flere systemer.

Det ble iverksatt en bred utredning. En rekke laboratorieprøver ble utført, med normale resultater. Av patologiske prøvesvar ble det bemerket en relativ monocytose med leukocyttall i øvre normalområde, senkningsreaksjon 24 mm (referanseverdi for menn > 50 år er 2 – 20 mm etter 1 time), laktatdehydrogenase (LDH) 238 U/l (referanseverdi for voksne < 70 år er 105 – 205 U/l). Spinalvæskeundersøkelse viste forhøyet totalprotein 0,82 g/l (aldersavhengig normalområde er 0,15 – 0,50 g/l, ofte noe høyere hos eldre). Glukoseratio (spinalvæske/blod) var normal. Ved celletelling i spinalvæske var det 2 – 3 leukocytter (normalområde 0 – 4 celler/µl), men ved cytologisk undersøkelse ble det beskrevet økt antall monocytære celler. Det ble ikke påvist antistoffer mot Borrelia burgdorferi eller Treponema pallidum, men varicella zoster-IgG var positiv i spinalvæske. Agaroseelektroforese av spinalvæske var normal.

EEG viste innslag av bifrontal langsom aktivitet, inkludert såkalt 3/sekund-deltaaktivitet med høyresidig overvekt og med et utseende liknende trifasiske bølger, et mønster typisk for bl.a. Creutzfeldt-Jakobs sykdom. Ved cerebral MR med T2-vektede sekvenser var det tilkommet nokså utbredte høysignalforandringer i hvit substans periventrikulært, i sentrum semiovale samt i mesencephalon på venstre side. MR angiografi av intracerebrale kar og konvensjonell cerebral angiografi viste ingen sikker patologi. Technetium-SPECT av hjernen viste nedsatt perfusjon fortil og basalt i begge frontallapper og flekkvis nedsatt perfusjon sentroparietalt på begge sider.

Elektromyogram/nevrografi viste moderat til lette forandringer i underekstremiteter forenlig med motorisk nevropati. Det var normalverdier for langkjedede fettsyrer. MR av ryggmarg, røntgen thorax, CT thorax og ultralyd av abdomen viste ingen aktuelle forandringer. Dopplerundersøkelse av halskar og kardiologiske undersøkelser var normale. Hematologisk vurdering med biopsi fra høyre crista iliaca viste en normocellulær beinmarg uten holdepunkter for primær eller sekundær beinmargssykdom.

Pasienten ble innlagt på ny to ganger. Ved siste innleggelse, fem måneder etter at han henvendte seg til fastlegen, var pasienten kraftig svekket. Han hadde da en betydelig redusert allmenntilstand, forverring av spastisk paraparese og ataksi. Det forelå uttalt global kognitiv funksjonsforstyrrelse med klart svekket hukommelse og apraksi. Man fant språklig og atferdsmessig perseverasjon og emosjonell inkontinens. Pasienten ble overflyttet til et bo- og rehabiliteringssenter og døde etter om lag en måned. Det ble utført autopsi, og nevropatologisk undersøkelse viste intravaskulært storcellet B-cellelymfom med infarkter i storhjernen (ramme 1) (fig 1 – 3).