Flere mutasjoner ved arvelig brystkreft

Erlend Hem Om forfatteren
Artikkel

Standardtestene for påvisning av arvelig brystkreft er utilstrekkelige.

Ved de fleste tilfeller av arvelig brystkreft finnes det en mutasjon i ett av de to genene BRCA1 eller BRCA2. Et negativt testresultat er betryggende, men det er kjent at en del mutasjoner ikke blir påvist med den eksisterende metoden.

I en ny studie studerte forskerne 300 amerikanske kvinner fra høyrisikofamilier (1). Alle hadde bryst- eller ovariekreft og var blitt undersøkt med standard screeningtester for BRCA1- og BRCA2-mutasjoner. Men ved nærmere undersøkelse med annen teknikk fant man at mutasjoner hos 52 kvinner (17 %) var blitt oversett ved bruk av standardtestene. 31 hadde endringer i BRCA1, fire i BRCA2, mens 17 hadde forandringer i to andre gener, CHEK2og TP53. Til sammen fant forskerne 28 mutasjoner, alle var sjeldne, og halvparten av dem var ikke kjent fra før.

– 300 pasienter fra familier med brystkreft hvor vanlig tilgjengelige mutasjonsanalyser ikke hadde påvist feil, ble undersøkt med flere metoder. Man fant da ytterligere 52 (17 %) med genfeil. Resultatet viser at man ikke alltid kan stole på gentester når man ikke finner det man leter etter, sier seksjonsoverlege Pål Møller ved Seksjon for genetisk veiledning, Avdeling for medisinsk genetikk, Rikshospitalet-Radiumhospitalet.

– I Norge er dette av praktisk betydning. Vi har liten kapasitet for slike gentester, og den er spredt over mange genetiske laboratorier. Søk etter ukjent genfeil bør bare gjøres ved laboratorier med ressurser og kvalitetskontroll. Dette kan bli vanskelig å få til i Norge uten funksjonsfordeling mellom laboratoriene – alle kan ikke gjøre alt. Inntil videre må vi leve med at når gentesting ikke viser noe galt, kan det være genfeil likevel. Det er en belastning både for familiene og helsevesenet, sier Møller.

Anbefalte artikler