Tidlig diagnostikk av Downs syndrom

Geir Jacobsen Om forfatteren
Artikkel

Downs syndrom kan påvises med høy treffsikkerhet ved kombinasjonen tidlig ultralydundersøkelse og to blodprøver i første trimester.

Mer enn 38 000 amerikanske kvinner gjennomgikk en serie ulike screeningopplegg med tanke på mest mulig presis påvisning av Downs syndrom i første og annet trimester (1).

I svangerskapsuke 11 – 13 ble det gjort måling av nakkefoldtykkelse og serummarkører for Downs syndrom (PAPP-A og β-HCG), mens man i uke 15 – 18 undersøkte på alfaføtoprotein, totalt nivå av humant choriongonadotropin, ukonjugert østriol og inhibin A i serum. Statistiske analyser omfattet de enkelte målinger hver for seg, i kombinasjon på hvert tidspunkt og sekvensielt med data fra begge tidspunkter.

Ifølge forfatterne har måling av nakkefoldtykkelse og serummarkører i første trimester en tilstrekkelig høy påvisningsrate, men et springende punkt er kvaliteten på nakkefoldmålet.

– Studien bekrefter dagens oppfatning i det fostermedisinske miljøet. Den beste screeningpolitikk for Downs syndrom er en kombinasjon av tidlig ultralydundersøkelse for måling av nakkefoldtykkelse, mors alder og de to serumprøvene PAPP-A og β-HCG ved ca. 12 uker, sier professor Kjell Salvesen ved St. Olavs Hospital.

– Serumscreening i annet trimester er en dårligere metode med lavere sensitivitet for samme falsktpositive rate. Såkalt trinnvis sekvensiell screening, dvs. at man bruker målinger både i første og annet trimester, men hver for seg, gir høyere sensitivitet (96 %). Siden dette også gir høyere falsktpositiv rate (11 %), er resultatet flere invasive prøver.

Bruk av all tilgjengelig informasjon fra første og annet trimester gir best sensitivitet og spesifisitet, men innebærer at kvinnen må vente på avgjørelsen om det skal tas fostervannsprøve til langt ut i annet trimester. Dersom det er ønske om å foreta screening for Downs syndrom og siden gravide kvinner vil ha svaret tidligst mulig, bør man velge kombinasjonen tidlig ultralydundersøkelse, mors alder og blodprøve for PAPP-A og β-HCG, sier Salvesen.

Anbefalte artikler