Annonse
Annonse

Epigenetiske mutasjoner

Jens Bjørheim Om forfatteren

Ekspresjon av reparasjonsenzymer kan inhiberes av DNA-metylering og føre til arvelig kreft.

DNA metyleres av egne enzymer. Mekanismen er viktig for regulering av genekspresjon. Ved mutasjoner i metyleringsenzymene forandres enzymenes funksjon og dermed metyleringsmønsteret på DNA. Dette kan føre til forandret genekspresjon. Fenomenet kalles epigenetikk.

I en studie fra Australia ble DNA-metylering av sentrale gener i kreftutvikling studert hos 92 personer med sporadisk og familiær tykktarmskreft (1).

Hos to personer som oppfylte kriteriene for hereditær ikke-polypøs kolorektal cancer ble det identifisert inhiberende metyleringsmønster i promotorregionen til reparasjonsenzymet MLH1. Dette genet er sentralt i utviklingen av denne krefttypen. Vev fra disse pasientene ble studert videre og forandringen ble funnet i forskjellige celletyper, blant annet spermatozoer.

– Epigenetikk er betegnelse på arvelige fenomener som ikke kan forklares genetisk. Metyleringsmønsteret i denne studien fantes ikke bare i kreftcellen, men i en rekke av pasientenes vev. Hos en av pasientene ble forandringen også påvist i ca. 1 % av spermatozoene. Studien indikerer dermed at den epigenetiske forandringen som disponerer for kreft på en eller annen måte overføres mellom generasjonene, sier førsteamanuensis Jarle Breivik ved Det medisinske fakultet, Universitetet i Oslo.

– Hvordan dette faktisk skjer på det molekylære nivå, vil kreve videre forskning. Men denne studien er et viktig skritt for å avklare det komplekse samspillet mellom genetikk og epigenetikk som driver kreftutviklingen, avslutter Breivik.

1

Suter CM, Martin DI, Ward RL. Germline epimutation of MLH1 in individuals with multiple cancers. Nat Genet 2004; 36: 497 – 501.

Kommentarer

(0)
Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.

Anbefalte artikler

Annonse
Annonse