Hva er «tidlig» ultralyd?
Striden står om bruken av ultralyd mellom 11. og 14. svangerskapsuke. Det er anslått at 30 – 40 % av norske gravide får utført ultralydundersøkelser før 18. svangerskapsuke.
I Norge tilbys alle gravide kvinner en ultralydundersøkelse ved ca. 18 uker, og 98 % møter til undersøkelse (4). I en undersøkelse blant 22 europeiske land fra 1997, fant man at åtte land tilbyr gravide kvinner én ultralydundersøkelse, fire land tilbyr to, sju land tilbyr tre og tre land tilbyr fire eller flere undersøkelser (5). Norge er derfor blant de land i Europa som bruker minst ultralyd i graviditeten.
Ultralydundersøkelse ved 18 uker brukes til å fastsette fødselstermin, identifisere tvillinger og morkakens plassering og til å se om fosteret har alvorlige utviklingsavvik. Ved de beste sentrene oppdages ca. 70 % av alle alvorlige utviklingsavvik før fødselen. Noen ganger er ultralydundersøkelsen avgjørende for at barnet får optimal behandling før, under og etter fødselen, men mange alvorlige utviklingsavvik kan være uforenlig med liv. Abort kan være et alternativ i slike situasjoner, og årlig aborteres ca. 150 fostre i Norge pga. alvorlige fostertilstander.
Downs syndrom er en sjelden tilstand, og bare én av 1 000 nyfødte har denne kromosomfeilen. Likevel har tilstanden fått mye oppmerksomhet i debatter om abort og ultralyd. Mindre enn 10 % av fostre med Downs syndrom oppdages ved ultralyd ved 18 uker, selv ved ekspertsentre (6).
I tillegg til ultralydundersøkelse ved 18 uker tilbys fostervannsprøve til alle norske kvinner over 38 år. Som følge av dagens tilbud om fosterdiagnostikk i Norge, aborteres det ca. 15 – 20 fostre med Downs syndrom per år (7). Det fødes årlig ca. 55 – 65 barn med dette syndromet (7). Tallene har vært uforandret i mange år (7). Det er derfor riktig å si at ultralyd ved 18 uker og tilbud om fostervannsprøve til kvinner over 38 år er «dårlige» screeningtester (lav sensitivitet) hvis hensikten var å oppdage flest mulig fostre med Downs syndrom.
Våre naboland, spesielt England og Danmark, har tatt i bruk nye metoder for å påvise fostre med Downs syndrom i tidlig graviditet. Metodene omfatter kombinasjoner av blodprøver av gravide (serumscreening) og måling av fosterets nakkefold og nesebein ved hjelp av ultralyd. Ved mistanke om kromosomfeil avklares spørsmålet med fostervannsprøve eller morkakeprøve. Serumscreening er lite brukt i Norge og har derfor ikke vært noe problem i forbindelse med den nye bioteknologiloven. Tidlig ultralydundersøkelse er derimot blitt et viktig stridsspørsmål, og diskusjonen har vært om ultralyd er en medisinsk undersøkelsesmetode i vanlig svangerskapsomsorg eller en metode for fosterdiagnostikk, og om man eventuelt kan skille metodene fra hverandre.
Fostre med Downs syndrom har økt hudtykkelse i nakkeregionen, såkalt nakkefold, ved 11 – 14 svangerskapsuker (8). Økt hudtykkelse er lett å se ved hjelp av ultralyd, men korrekt måling av nakkefolden krever kunnskap og trening. Ettersom forøkt tykkelse av nakkefold hos fosteret ikke samvarierer med kvinnens alder, kan de to metodene brukes til å regne ut en individuell risiko. Ved 12 ukers svangerskapslengde vil en 42 år gammel kvinne ha ca. 2 % risiko for at fosteret har Downs syndrom. Dersom hun har et foster med nakkefold på 3 mm, øker risikoen fra 2 % til 11 %. En kvinne på 30 år har en aldersrisiko på 1 . Hvis fosteret har nakkefold på 4,0 mm, øker risikoen til 5 %, noe som er høyere enn det en kvinne på 42 år har i utgangspunktet. Risikoberegningen kan også brukes motsatt vei. Om en kvinne på 40 år (1,5 % risiko) har et foster med nakkefold under 2,5 mm, vil hun få en beregnet risiko på 0,5 %. Hun har samme risiko som en 35 år gammel kvinne og er på denne måten blitt fem år yngre i risikosammenheng.
I tillegg til hudtykkelse i nakken kan man visualisere fosterets nesebein. Hos 0,5 % av normale fostre vil man ikke kunne fremstille nesebeinet ved ultralyd ved 12 uker, mens hele 73 % av fostre med Downs syndrom mangler nesebein ved 12 uker (9). Det er viktig å vite at ultralydundersøkelser av nesebein er svært vanskelige å utføre og foreløpig bare kan gjøres av høyt kvalifiserte undersøkere med godt utstyr.
Ved å kombinere ulike tester i form av alder, blodprøver, nakkefold og nesebein ved 12 uker er det mulig å oppdage 92 – 98 % av alle fostre med Downs syndrom dersom 5 % av kvinnene sendes videre til fostervannsprøve eller morkakeprøve (10).
I London finnes det flere One stop clinics for assessment of risk (OSCAR). Kvinnen tar først blodprøve og deretter ultralydundersøkelse. Etter 1/2 – 1 time foreligger hennes individuelle risiko utregnet på bakgrunn av alder, ultralydundersøkelse og to serumprøver. Teoretisk kan OSCAR-klinikkene oppdage 85 % av alle fostre med Downs syndrom, og bare 3 % av kvinnene vil bli sendt videre til fostervannsprøve eller morkakeprøve. Flere norske kvinner har allerede vært «reproduksjonsturister» i London.
I Danmark har Sundhedsstyrelsen nylig vedtatt å innføre tilbud om screening for Downs syndrom til alle gravide kvinner. Gravide skal tilbys blodprøver ved ni uker og deretter ultralydundersøkelse ved 12 uker. Ved en individuell risiko for syndromet på 1 : 250 (beregnet ut fra alder + blodprøver + ultralyd) skal kvinnen tilbys fostervannsprøve eller morkakeprøve. Sundhedsstyrelsen forventer en reduksjon i andelen fostervannsprøver fra 11 % til 2 %, fordi Danmark hittil har tilbudt alle kvinner over 35 år fostervannsprøve.
Det er andre grunner til å foreta tidlig ultralydundersøkelse enn å lete etter kromosomfeil. I Norge fødes det hvert år over 1 000 tvillingpar. For overvåkingen av tvillingsvangerskap er det viktig å bestemme chorionisitet (finne ut om tvillingene har felles morkake). Dette gjøres enklest og best ved tidlig ultralyd. Ved tidlig ultralyd kan man påvise aborter som ellers ikke ville vært oppdaget også (missed abortions) (ca. 2 % ved 12 uker), og dermed kan noen kvinner spares for å gå flere uker med et dødt foster (som oppdages ved ultralyd ved 18 uker eller fordi hun begynner å blø). Det er mulig at tidlig ultralyd vil føre til at det oppdages flere alvorlige utviklingsavvik og medføre bedre datering av svangerskapet, men dette er ikke undersøkt godt nok foreløpig.