B. Borch-Iohnsen & A. Hauge svarer:

Berit Borch-Iohnsen, Anton Hauge Om forfatterne
Artikkel

Vi er glade for at Finn Wisløff er enig med oss i vår hovedkonklusjon at jernpreparater bør reseptbelegges. Vi synes også at hans kommentarer angående et par av våre utsagn er berettigede.

Vi har brukt ordene diagnose og underdiagnostisert feilaktig. Personer som er homozygote for hemokromatosegenet uten å ha symptomer, er ikke syke. Det er ikke enighet om hvor høy genekspresjonen (penetransen) er for dette genet (bl.a. avhengig av alder og kjønn), og det er umulig å forutsi hvem som vil utvikle sykdommen hemokromatose. Et spesielt problem i denne sammenheng er at de første symptomene er vage og uspesifikke.

Screeningen i Nord-Trøndelag (HUNT) ble gjort etter fenotypiske kriterier (forhøyet transferrinmetning og serum-ferritinkonsentrasjon) med etterfølgende gentest. Primær hemokromatose har inntil nylig vært lite påaktet. Dette har ført til feildiagnostisering av individer med tydelige symptomer og kliniske tegn på hemokromatose. At så få som< 5 % i HUNT var klar over sin tilstand, kan skyldes at fordi de tidligste symptomene er vage, har mange unnlatt å oppsøke lege. I tillegg kan en del ha fått feil diagnose. Vi kjenner sykehistoriene til pasienter som har gått 5 – 7 år før den riktige diagnosen ble stilt. Noen av dem fikk til og med råd om å ta jerntabletter! Dette er ikke enestående for vårt land. Liknende forhold refereres fra f.eks. USA.

Angående pasient 3 med serum-ferritin på 2 000 µg/l, spør Wisløff om hun har vært tappet 80 – 100 ganger. Dette ville ha tilsvart et opprinnelig jernlager på omkring 20 g, som hevdet i artikkelen. Denne mengden var basert på den tidligere antakelsen at 1 µg s-ferritin per liter tilsvarte 10 mg jern i lager, som senere ble forandret til 7 – 8 mg. Fra hennes lege har vi i ettertid innhentet følgende opplysninger: S-ferritin var 2 000 µg/l i 1993. Hun ble i starten tappet annenhver uke og hadde totalt 27 tappinger ã 300 ml, dvs. 8,1 l. Allerede etter ett år var hennes s-ferritin 315 µg/l, og tapping ble avsluttet i 1995, da s-ferritin lå like under 100 µg/l, pga. fare for anemi. Hennes hemoglobinverdi lå omkring 12 g/100 ml. Mengde jern mobilisert ved tapping blir da 3,15 g, som er atskillig mindre enn hva vi hevdet. Det er mulig at denne pasienten i tillegg til en s-ferritinverdi som tilsvarer det reelle jernlageret, har hatt en enkeltstående ”falskt forhøyet” laboratorieverdi pga. andre forhold.

Anbefalte artikler