Olav Egeberg – arvelig antitrombinmangel og trombofili

Familen My

I 1963 undersøkte Olav Egeberg en annen familie, der hele ni av 17 familiemedlemmer hadde hatt venøs trombose. Også med hensyn til debutalder for trombose minnet denne familien ”My” meget om familien ”Mi” med antitrombinmangel. Imidlertid var både antitrombinaktivitet og øvrige koagulasjonsparametere normale i blod fra samtlige undersøkte i familien My. Det var imidlertid ett unntak: Trombintiden, dvs. tiden fra plasma tilsettes trombin til det dannes synlig fibrin, var noe kortere enn for normalplasma. Forskjellen ble aksentuert og var statistisk signifikant når Egeberg reduserte trombinmengden. Egeberg undersøkte så trombintider med fibrinogen fremstilt fra plasmaprøver fra medlemmer av familien My og fra normale. Nå var forskjellene meget tydelige, idet trombintiden hos affiserte familiemedlemmer var ca. 40 % kortere enn hos normale. Ved ulike forsøk med blandinger av fibrinogen og plasma der fibrinogen var fjernet, kunne Egeberg utelukke andre mekanismer enn den at et abnormt fibrinogen koagulerte raskere enn normalt fibrinogen (9). Dette var den første påvisning av at et abnormt fibrinogen var årsak til trombose. Defekten for dette ”dysfibrinogen Oslo I” er vist å ligge i fibrinogenets betakjede, og den øker fibrinogenets tendens til å klumpe blodplater (10). Det er derfor åpenbart at Egeberg påvisning av abnormt fibrinogen som årsak til trombosetendensen var en korrekt konklusjon. Tilstanden er sannsynligvis meget sjelden og vanskelig å oppdage. Dette er årsaker til at Egebergs arbeid om trombofili forbundet med fibrinogenfeil ikke har fått så stor oppmerksommhet som hans klassiker om antitrombinmangel.

Egeberg holdt kontakt med medlemmene av familiene Mi og My og andre familier med antitrombinmangel, og bistod dem og deres involverte leger med råd om behandling og forebygging av trombose. I hele sin tid ved Rikshospitalet hadde han også ansvaret for den laboratoriemessige oppfølgingen av pasienter med hemofili. Dette arbeidet, sammen med undersøkelse av et stort antall pasienter henvist med mistanke om blødningstendens eller trombosetendens, tok brorparten av hans lange arbeidsdag. Han publiserte imidlertid interessante observasjoner vedrørende de meget sjeldne arvelige mangeltilstander av koagulasjonsfaktorene II, XII og XIII. Egeberg var ekstremt nøye med kvaliteten på prøvetaking og utførelse av analysene, og gjorde det meste av arbeidet selv. I de siste ti år assisterte hans kone Signe ham på full tid i arbeidet. En kveld i 1977, da de to som vanlig etter en lang arbeidsdag satt sammen i stuen og pratet, døde han plutselig.

I 1976, ett år før Egeberg døde, hadde Paul Owren (1905 – 90) gitt denne meget treffende karakteristikken av ham: ”Olav Egeberg er i dag en internasjonalt kjendt og anerkjendt kapasitet, som tilhører topp-skiktet innen trombose-hemostase forskerne. Han er en av de få originale forskere, en individualist som har gått sine egne veier, uten teamwork, og som har lyktes usedvanlig bra.”