X-kromosominaktivering - et biologisk fenomen av klinisk betydning for kvinner

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Hos kvinnelige pattedyr skjer det en inaktivering av det ene X-kromosomet på et tidlig stadium i embryogenesen.Inaktiveringen er tilfeldig og permanent i den enkelte celle. Kvinner er derfor mosaikker, idet de har celler der detmaternelle X-kromosom er det aktive X-kromosom og celler der det paternelle X-kromosom er det aktive X-kromosom. Enskjev X-kromosominaktivering kan defineres som et mønster der ratio mellom de to celletypene er 80:20 eller mer. Dettekan skyldes en tilfeldighet, siden X-kromosominaktiveringen er en stokastisk prosess. En skjev X-inaktivering kan ogsåskyldes genetiske faktorer, eller være resultat av en seleksjon som fører til en vekstfordel for den ene av de tocelletyper. En seleksjon kan være forklaringen på den signifikant høyere forekomst av skjev X-inaktivering som finneshos eldre kvinner. En viktig klinisk betydning av skjev X-inaktivering er manifestasjon av X-bundet arvelig sykdom hoskvinnelige arvebærere.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media