X-kromosominaktivering - et biologisk fenomen av klinisk betydning for kvinner

Ørstavik KH Om forfatteren
Artikkel

Sammendrag


Hos kvinnelige pattedyr skjer det en inaktivering av det ene X-kromosomet på et tidlig stadium i embryogenesen. Inaktiveringen er tilfeldig og permanent i den enkelte celle. Kvinner er derfor mosaikker, idet de har celler der det maternelle X-kromosom er det aktive X-kromosom og celler der det paternelle X-kromosom er det aktive X-kromosom. En skjev X-kromosominaktivering kan defineres som et mønster der ratio mellom de to celletypene er 80:20 eller mer. Dette kan skyldes en tilfeldighet, siden X-kromosominaktiveringen er en stokastisk prosess. En skjev X-inaktivering kan også skyldes genetiske faktorer, eller være resultat av en seleksjon som fører til en vekstfordel for den ene av de to celletyper. En seleksjon kan være forklaringen på den signifikant høyere forekomst av skjev X-inaktivering som finnes hos eldre kvinner. En viktig klinisk betydning av skjev X-inaktivering er manifestasjon av X-bundet arvelig sykdom hos kvinnelige arvebærere.

Anbefalte artikler