Genomisk imprinting og arvelig sykdom

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Klinisk erfaring og molekylærgenetiske metoder har vist at det finnes mange unntak fra mendelsk arvegang hos mennesker.Tilstander som skyldes imprintede gener representerer slike unntak. Genomisk imprinting er en mekanisme som regulererekspresjon eller represjon av gener, avhengig av deres parentale opprinnelse. Fenotypisk manifestasjon av sykdom blirderfor avhengig av om genet er arvet fra far eller fra mor. Mer enn 20 gener som er gjenstand for imprinting er i dagkjent, og disse gener tenderer til å forekomme i grupper på genomet. Den best kjente region er 15q11-13 som omfatterPrader-Willis syndrom og Angelmans syndrom og region 11p15 som omfatter Beckwith-Wiedemanns syndrom. Forskjelligemekanismer for ekspresjon av sykdom som skyldes gener i disse to regioner blir diskutert.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media