Molekylærgenetisk diagnostikk av leukemier og lymfomer

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Leukemier og lymfomer er genetisk karakterisert ved at de maligne cellene inneholder patogenetisk viktige,sykdomsspesifikke mutasjoner. Mange av mutasjonene fremkommer gjennom balanserte kromosomavvik, oftest translokasjoner,som fusjonerer onkogener med andre genloci. I noen tilfeller fremkommer derved et kvalitativt nytt hybridgen som koderfor et leukemogent eller lymfomogent produkt, mens man i andre tilfeller får deregulering av et for øvrig normalt gen.Påvisningen av slike genrearrangementer har både diagnostisk og prognostisk verdi og er et viktig supplement til detradisjonelle fenotypebaserte undersøkelsesteknikkene. Alle aktuelle metoder til deteksjon av neoplasispesifikke,ervervede mutasjoner har så vel fordeler som ulemper, dels avhengig av hvilket resolusjonsnivå metoden arbeider på(kromosomale strukturer, nukleinsyrer, proteiner), men dels også avhengig av hver teknikks særtrekk. Prinsipielt børden initiale genetiske diagnosen av maligne sykdommer stilles med en åpen, screeningpreget metode, mens derimot mindrearbeidskrevende, spesifikke teknikker kan brukes i oppfølgingen av pasienten, etter at man vet eksakt hvilke mutasjonersom særpreger nettopp dette neoplasmet. Analyse med en kombinasjon av cytogenetiske, molekylærcytogenetiske og renemolekylærgenetiske teknikker er alltid det som gir den sikreste informasjonen, men kan være for arbeidskrevende og dyrttil å brukes rutinemessig.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media