Autosomal dominant arvelig hjerneinfarktsykdom

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Den arvelige hjerneinfarktsykdommen (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter ogleukoencefalopati, CADASIL) presenteres. Minst 50 ulike slekter i åtte europeiske land har fått diagnosen, etter at denførste beskrivelsen ble gitt i 1991. Hittil er ingen norske tilfeller beskrevet, kanskje fordi sykdommen ennå er litekjent. Tilstanden kjennetegnes av gjentatte episoder med cerebral iskemi med debut i 30-50 års alder, subkortikaldemens og redusert livslengde.

    Denne sykdommen er en småkarsykdom med destruksjon i glatt karmuskulatur, tilstopping av karlumen med avleiring avgranulært materiale. Karpatologien er systemisk utbredt, sett blant annet i små cerebrale arterier og blodkar imuskulatur, rundt nervevev, i hud, hjerte og milt. Tilstanden er assosiert med både migrene og affektiv sinnslidelse.Det er påvist mutasjoner i det humane Notch 3-gen på kromosom 19, men detaljert sykdomsmekanisme er ukjent. Diagnosenunderbygges ved genetiske analyser ved mistanke om større familiær opphopning, hos enkeltindivider anbefales muskel- oghudbiopsi. Ingen effektiv behandling er ennå kjent.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media