DNA-reparasjonsenzymer og deres gener

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    DNA-reparasjon er av fundamental betydning for beskyttelse av arvematerialet mot mutasjoner og samspiller medmekanismer som regulerer cellesyklus, genekspresjon og programmert celledød. Defekter i DNA-reparasjon, eller prosessersom er integrert med DNA-reparasjon, gir cellen en hypermutabel fenotype som sekundært kan medføre mutasjoner ivekstkontrollerende gener. Man kjenner to prinsipielt ulike DNA-reparasjonsmekanismer: Direkte reparasjon av en skadetbase i DNA ved ett enzym uten bruk av informasjon fra den komplementære tråden, og eksisjonsreparasjon, der det DNA sominneholder skaden fjernes og erstattes med nytt DNA ved DNA-reparasjonssyntese. Eksisjonsmekanismene er komplekse ogomfatter baseeksisjonsreparasjon (BER), nukleotid-eksisjonsreparasjon (NER), mismatch-reparasjon (MMR) ogrekombinasjonsreparasjon. I tillegg har cellen mekanismer for reparasjon av trådbrudd. En rekke DNA-reparasjonsgener erblitt klonet i de senere år. Nylig er det klarlagt at mutasjoner i gener for mismatch-reparasjon er årsak til hereditærikke-polypøs colonkreft, og sannsynligvis ca. 15% av sporadisk opptredende tilfeller av colonkreft. Det er ogsåholdepunkter for at defekt DNA-reparasjon er en sannsynlig primær årsak ved enkelte andre kreftformer.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media