Artikkel
Sammendrag
Molekylærbiologiske analyser spiller en stadig mer sentral rolle i diagnostikken av arvelige stoffskiftesykdommer.Etter fullføringen av humant genom-prosjektet (HGP-prosjektet) og videreutvikling av molekylærbiologiske metoder vilslik diagnostikk i prinsippet kunne bli tilgjengelig for alle monogene tilstander. En del medfødte stoffskiftesykdommerkan diagnostiseres ved biokjemiske analyser av enzymfunksjon, men identifikasjon av mutasjoner i pasientens DNA er enforutsetning for presis diagnostikk hos pasienter og familiemedlemmer. Dette er særlig viktig ved sykdommer derdifferensialdiagnostikken er vanskelig. Molekylær diagnostikk er også nødvendig for genterapi. Kunnskap omgenotype-fenotype-korrelasjoner er av stor betydning for genetisk veiledning av pasienten og hans familie. Å få bedreforståelse av mekanismene som ligger til grunn for sykdomsutvikling og av faktorer som kan påvirke fenotypen, erviktige utfordringer vi nå står overfor.