Artikkel
Sammendrag
Osteogenesis imperfecta er en sykdom med svært varierende klinisk bilde. Ikke sjelden kan det være vanskelig å stilleen sikker diagnose. Siden sykdommen skyldes feil i kollagenet, kan kollagenundersøkelse i fibroblastkultur være tilhjelp. Vi har utført kollagenanalyse hos 38 pasienter. Fem av disse var barn med letal osteogenesis imperfecta, hvordiagnosen ble bekreftet etter svangerskapsavbrudd. 33 pasienter ble undersøkt på grunn av klinisk mistanke omosteogenesis imperfecta, i hovedsak på grunn av økt bruddtendens. Hos sju var det reist spørsmål om barnemishandling.Det var god overensstemmelse mellom resultatet av kollagenundersøkelsen og den endelige diagnose. Vi har også utprøvdet "diagnoseskjema" som kan være til hjelp for diagnostikk. Kollagenanalysen hadde avgjørende diagnostisk betydning hoshalvparten (16/33) av pasientene, men også hos de andre var kollagenundersøkelsen til hjelp i den kliniske vurderingen.På grunnlag av vår erfaring mener vi at kollagenanalyse kan være et viktig bidrag i diagnostikken av osteogenesisimperfecta.