Artikkel
Sammendrag
Nedsatt lengdevekst hos barn uten kjent kronisk sykdom eller konstitusjonell kortvoksthet er oftest knyttet tilendokrine eller gastrointestinale tilstander. En sjelden årsak er imidlertid primær renal tubulær dysfunksjon. Detpresenteres et søskenpar som først hadde fått diagnosen Bartters syndrom, men senere ble den endret til Gitelmanssyndrom. Begge tilstander karakteriseres ved hypokalemi, hypokloremi, metabolsk alkalose, oftest hypomagnesemi, øktaktivering av renin-angiotensin-aldosteron-systemet, normalt blodtrykk og varierende grad av redusert lengdevekst.Tilstandene kan bl.a. skilles ved at Gitelmans syndrom kjennetegnes ved svært lav utskillelse av kalsium i urinen.
Bartters syndrom behandles med prostaglandinsyntesehemmer og tilskudd av kaliumklorid og Gitelmans syndrom medmagnesiumklorid.
Det understrekes at serum-elektrolyttverdier alltid bør inkluderes i utredningen av kortvokste barn.