Primær renal tubulær dysfunksjon og kortvoksthet hos barn

Bangstad H-J Om forfatteren
Artikkel

Sammendrag


Nedsatt lengdevekst hos barn uten kjent kronisk sykdom eller konstitusjonell kortvoksthet er oftest knyttet til endokrine eller gastrointestinale tilstander. En sjelden årsak er imidlertid primær renal tubulær dysfunksjon. Det presenteres et søskenpar som først hadde fått diagnosen Bartters syndrom, men senere ble den endret til Gitelmans syndrom. Begge tilstander karakteriseres ved hypokalemi, hypokloremi, metabolsk alkalose, oftest hypomagnesemi, økt aktivering av renin-angiotensin-aldosteron-systemet, normalt blodtrykk og varierende grad av redusert lengdevekst. Tilstandene kan bl.a. skilles ved at Gitelmans syndrom kjennetegnes ved svært lav utskillelse av kalsium i urinen.

Bartters syndrom behandles med prostaglandinsyntesehemmer og tilskudd av kaliumklorid og Gitelmans syndrom med magnesiumklorid.

Det understrekes at serum-elektrolyttverdier alltid bør inkluderes i utredningen av kortvokste barn.

Anbefalte artikler