09.10.2003: Multippel sklerose rammer i hovedsak unge mennesker og kan føre til tidlig invaliditet, med store konsekvenser for individ og samfunn (1). Norge regnes for å være et høyfrekvensområde, med 5 – 8 nye tilfeller per 100 000 innbyggere per år, og med en prevalens på 100 – 150 per 100 000 innbyggere (2). Det kliniske bildet varierer. Symptomer og utfall som oppstår akutt i løpet av timer til dager, er innledningsvis ofte forbigående. Nye kliniske episoder, som uttrykk for lesjoner i andre deler av nervesystemet, såkalt multiplisitet i tid og lokalisasjon, gir den deskriptive betegnelsen multippel...

09.10.2003: Om lag én av ti voksne lider av migrene, flere kvinner enn menn (1). Patofysiologien er ennå ikke fullstendig kartlagt, og det er fortsatt diskusjon om den primære funksjonsforstyrrelsen er av nevrogen eller vaskulær natur. I de diagnostiske kriterier publisert av International Headache Society (IHS) i 1988 beskrives sju subtyper av migrene, med to hovedvarianter: migrene uten aura og migrene med aura (2). En arvelig tendens ved migrene ble beskrevet av Thomas Willis allerede i 1672 (3), og «positiv familiehistorie» var ett av fem migrenekriterier publisert av Vahlquist i 1955 (4). Imidlertid...

09.10.2003: Epilepsi er ikke én sykdom, men utgjør en vesentlig del av så mange forskjellige hjernesykdommer at det er naturlig å snakke om epilepsier (1). Felles for alle epilepsiene er en tendens til tilsynelatende uprovoserte anfall på grunn av en hypersynkron overaktivering av hjerneceller. De symptomatiske epilepsiene skyldes en påvisbar hjernesykdom eller skade, der det som regel også er andre symptomer og funn. Noen slike hjernesykdommer er arvelige og har en kjent genetisk årsak. Ved de idiopatiske epilepsiene hvor selve epilepsien er det sentrale, finner man i økede grad en spesifikk genetisk...

25.09.2003: Arvelige nevropatier utgjør en relativt stor andel av perifere nevropatier. I en pasientserie ved Mayo Clinic hadde 42 % av de udiagnostiserte nevropatier arvelig etiologi (1). Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er den vanligste, med en estimert prevalens på 40 per 100 000 (2). Sykdommen er imidlertid en heterogen gruppe av hereditær motorisk og sensorisk nevropati (HMSN). De fleste arvelige nevropatier skyldes duplikasjon, mutasjon eller delesjon i genene for forskjellige myelinkomponenter: perifert myelinprotein 22 (PMP 22), myelinprotein null (P0) og kanalproteinet connexin 32 (Cx32). Vi gir...

25.09.2003: Det har alltid vært nær forbindelse mellom genetikk og nevrologi, ikke minst når det gjelder muskelsykdommer. På samme tid som Darwin skrev sitt grunnleggende arbeid The origin of species (1859), kom Guillaume-Duchenne med sin beskrivelse av den familiære muskelsykdommen som nå bærer hans navn – Duchennes muskeldystrofi (1861). Denne artikkelen omhandler arvelige sykdommer som primært rammer tverrstripet muskulatur, ikke dem som oppstår i forhorncellen eller i den nevromuskulære forbindelsen. En klassifikasjon av arvelige muskelsykdommer er vist i tabell 1. Vi tar ikke sikte på å identifisere...