23.05.2022: En tidligere frisk gutt søkte helsehjelp flere ganger på grunn av smerter i kne, ankel og fot. Kliniske undersøkelser og supplerende diagnostikk var uten alarmerende funn. Etter fem måneders sykehistorie kom man frem til en alvorlig og overraskende diagnose. En tidligere frisk gutt i tidlig skolealder oppsøkte fastlegen sammen med en av sine foreldre grunnet smerter i høyre forfot etter at han fikk en trestokk over foten seks dager tidligere. Det ble tatt et røntgenbilde som ikke viste tegn til skjelettskade. Smertene ble behandlet symptomatisk med reseptfrie analgetika. Seks uker senere ble...

28.02.2022: Basalcellekarsinom og kutant plateepitelkarsinom bør betegnes med ord som sier hva disse hudkreftformene er – ikke hva de ikke er. Basalcellekarsinom og kutant plateepitelkarsinom (figur 1) er vanlige former for hudkreft. Basalcellekarsinom har flere kliniske uttrykksformer, vokser langsomt og metastaserer uhyre sjelden. Men slike kreftlesjoner må fjernes på riktig måte for å hindre infiltrerende vekst, gjentatte operasjoner og skjemmende arr. Antallet nye årlige tilfeller av basalcellekarsinom i Norge er ukjent, ettersom krefttypen ikke blir registrert i Kreftregisteret. Basert på svenske...

14.02.2022: Det kreves mer enn gode resultater fra kliniske studier for å få til pasientsentrert behandling. «Kartlegging og behandling av munnhuleproblemer er noe vi dessverre ikke gjør rutinemessig. Vi burde gjort det – men det er så mye annet viktig vi må rekke i en travel hverdag på en sengepost for kreftpasienter.» Denne samtalen mellom sykepleier og lege overhørte vi nylig. Den er sannsynligvis beskrivende for prioriteringer flere steder i norsk spesialisthelsetjeneste. En norsk studie har dokumentert at det ikke er særlig bedre ved norske sykehjem (1). Munntørrhet er en subjektiv tilstand, i likhet...

27.01.2022: Det norske beslutningssystemet for innføring av nye legemidler er komplisert og tidkrevende. Hvordan kan man gå fram for å ta i bruk et legemiddel før en beslutning om innføring er fattet? Både enkeltsaker og den nylige gjennomførte evalueringen av Nye metoder-systemet (1) har aktualisert problemstillinger omkring pasienters tilgang til legemidler som ikke er generelt tilgjengelige i det norske offentlige helsevesenet. Har vi i Norge et for strengt og tregt system som gjør at pasienter mister vesentlig helsetilbud? Er systemet så komplisert at personer med ekstra ressurser har større mulighet...

23.09.2021: Kompleksiteten ved kreft hos barn er like stor som ved kreft hos voksne. Flere studier har vist at hjernesvulster hos barn har færre mutasjoner enn hjernesvulster hos voksne. I en ny studie ble 82 kreftcellelinjer fra barn kartlagt og sammenlignet med kreftcellelinjer fra voksne (1). En omfattende genomisk karakterisering bekreftet at mutasjonsprofilene i cellelinjer i stor grad gjenspeiler tidligere funn ved barnesvulster med lavere mutasjonsbyrde enn hos voksne. Deretter ble genredigeringsverktøyet CRISPR-Cas9 brukt til å gjøre en omfattende undersøkelse for å identifisere hvilke gener som...

15.09.2021: Uttrykkene loss of function-mutasjon og gain of function-mutasjon bør få norske avløserord. Vi foreslår henholdsvis funksjonstapsmutasjon og funksjonsøkningsmutasjon. Genetiske og andre biologiske fenomener kan av mange oppfattes som vanskelige å forklare og vanskelige å forstå. Engelske faguttrykk som betegner slike fenomener, kan stå i veien for god forskningsformidling på norsk, både når fagfolk og allmennhet er målgruppen (1). Mutasjoner i alle organismer, inkludert mennesker og mikroorganismer, kalles gjerne loss of function-mutasjoner eller gain of function-mutasjoner. Hva betyr disse...