Utfordringer i det norske systemet
Nye metoder ble i 2021 evaluert av Proba samfunnsanalyse på oppdrag fra regjeringen. Proba beskrev at konfliktnivået var høyt rundt Nye metoder grunnet store økonomiske interesser og at det var moderat eller svak tillit mellom systemaktører og interessenter (8). Dette kommer også til uttrykk i mediedebatten rundt innføring av nye sjeldenmedisiner (12).
Begrenset kunnskapsgrunnlag utfordrer metodevurdering av sjeldenmedisin (1, 7, 9). Nye metoder har retningslinjer for håndtering av usikkerhet (8), og når alt annet er likt, skal usikkerhet telle negativt i beslutningen (7). Flere interessenter spør likevel om usikkerhet får telle dobbelt, altså både i Statens legemiddelverks metodevurderinger og i Beslutningsforums avgjørelser (8). Et annet problem er at hemmelige prisavtaler begrenser innsikt og hindrer åpenhet. Når man ikke har innsikt i prisene, er det også vanskelig å vite hvordan sjeldenmedisin prioriteres i forhold til andre helsetiltak.
Resultatbaserte prisavtaler kan redusere usikkerheten og den finansielle risikoen ved behandlingsinnføring
Resultatbaserte prisavtaler kan redusere usikkerheten og den finansielle risikoen ved behandlingsinnføring (8, 13). Helsedata fra kliniske studier kan tenkes brukt i slike prisavtaler og ved evaluering av midlertidig innført sjeldenmedisin, men kun unntaksvis er det etablert systemer for registrering av behandlingseffekt. Dette gjelder også for registrering av spesifikke biomarkørdata, noe regjeringen anbefalte i 2016 som viktig for sjeldenmedisin (7). Arbeidet med Helseanalyseplattformen, en planlagt nasjonal infrastruktur for tilgjengeliggjøring og analyse av helsedata (6), er satt på vent etter Schrems II-dommen i EU-domstolen, som forbyr bruk av amerikanske serverløsninger for denne typen data. Et tilleggsproblem er at kliniske studier ikke har en sentral plass i sykehusene. Kliniske studier er underprioritert, med knapphet på kompetanse, tid, ressurser og støttefunksjoner som laboratorietjenester og radiologi. Slike støttefunksjoner er særlig viktig for avansert sjeldenmedisinsk diagnostikk (6).
En annen utfordring er at de fleste sjeldenmedisinske diagnoser ikke er kodet i ICD-10 og ICPC (1). Kun ORPHA-kodeverket (www.orpha.net) er utviklet som et sjeldendiagnosekodeverk. Dette systemet er imidlertid så langt kun innført i journalsystemet DIPS i Helse Sør-Øst. Vi mangler derfor oversikt over antall pasienter med en gitt sjelden sykdom i Norge og hvor mange som har fått denne diagnosen genetisk bekreftet. Arbeidet med å etablere en nasjonal «sjeldendatabase», en hovedanbefaling i sjeldenstrategien, er bare så vidt begynt (1).
Fordi antallet pasienter med en sjelden genetisk sykdom i Norge i mange tilfeller vil være under ti, er internasjonal deling av helsedata nødvendig for at behandlingsstudier skal få tilstrekkelig styrke (6). Den europeiske løsningen på dette problemet er de europeiske referansenettverkene (European Reference Networks, ERN) (14). De 24 referansenettverkene dekker alle typer sjeldne sykdommer, eksempelvis sjeldne nyresykdommer eller sjeldne stoffskiftesykdommer. I Norge har Helsedirektoratet bestemt at det kun skal være ett referansenettverksenter av hver type, og disse må danne nasjonale nettverk. ERN-nettverkene kan samarbeide om både pasientevaluering og behandling. Systemet har eksistert i fem år, og Norge er nå med i 17 av de 24 ERN-nettverkene. Europeisk samarbeid bør også gjelde metodevurdering og innkjøp av sjeldenmedisin. Arbeid for å få til dette pågår, og Norge deltar i flere europeiske og nordiske fora for metodevarsling og metodevurdering (1, 9).
Europeisk samarbeid bør også gjelde metodevurdering og innkjøp av sjeldenmedisin
Flere land har tilpassede metodevurderinger for sjeldenbehandling (15). Et eksempel er multi-criteria decision analysis (MCDA), et prioriteringsverktøy som forsøker å gi et bredt og transparent beslutningsgrunnlag gjennom å rangere alle relevante kriterier og tiltak (16). MCDA-rammeverket kan tydeliggjøre alle vurderinger som danner grunnlag for prioritering etter prioriteringskriteriene (17, 18). For kroniske, sjeldne sykdommer kan man da også medregne samfunnsnytte og -kostnader, slik som verdien av å delta i yrkeslivet eller å redusere den uformelle pleietyngden til pårørende (15). Dette gjøres ikke i norske metodevurderinger (8). Å inkludere samfunnsnytte fører likevel sjelden til at behandling innføres, grunnet ekstreme medikamentkostnader (19).