Forenklet laboratoriediagnostikk

Lutz Schwettmann, Joakim Eikeland Om forfatterne

Det kommer stadig nye analyser innen medisinsk biokjemi, men både bruk og tolkning av disse kan av og til by på problemer. Norsk selskap for medisinsk biokjemi håper Tidsskriftets nye artikkelserie Fra laboratoriet kan være til hjelp.

Theranos-skandalen har kanskje flere hørt om det siste året. Gründeren Elisabeth Holmes solgte inn en visjon hvor hun lovet å kunne måle opptil 70 ulike analytter i én enkelt bloddråpe fra fingeren. Venøs blodprøvetaking skulle ikke lenger være nødvendig, og den nye teknologien ville gjøre laboratorieprøver billigere, enklere og lettere tilgjengelig. Kort sagt: Det varslet en medisinsk revolusjon som laboratorieindustrien hadde drømt om i mange tiår. Holmes fikk i løpet av kort tid investorer til å støtte firmaet med over 400 millioner dollar. Hun ble feiret som en visjonær. Firmaets verdi steg til åtte milliarder dollar og Holmes ble tidenes yngste kvinnelige multimilliardær (1).

Visjonen var dessverre for god til å være sann. I 2016 viste det seg at titusenvis av pasienter hadde fått falske resultater i flere år. Firmaet gikk konkurs og kjemper i dag mot enorme erstatningskrav. Elisabeth Holmes ble avslørt som en svindler (1).

Hva gikk galt? Ideen var i utgangspunktet genial. Men tilliten til den unge gründeren var dessverre så stor at den nye teknologien ble tatt i bruk altfor tidlig. Fagfolk kritiserte riktignok hele tiden at metodens resultater aldri ble publisert i renommerte vitenskapelige tidsskrifter. Det ville mest sannsynlig ha avdekket manglene og hindret at visjonen endte i en stor skandale (2, 3).

Ny teknologi er grunnlaget for en vellykket videreutvikling innen laboratoriediagnostikken. Men før nye metoder tas i bruk, må de evalueres nøye. Både teknologiske og vitenskapelige framskritt har ført til en enorm utvikling de siste tiårene. Ny forståelse av sykdommers molekylære og biokjemiske sammenhenger har igjen medført nye generasjoner laboratorietester for nøyaktig og tidlig diagnostisering og identifisering av sykdommer og risikofaktorer. Ikke små-cellet lungekreft er et godt eksempel på en tumor som karakteriseres molekylært. Nestegenerasjonssekvensering har gjort det mulig å få til en presis identifisering av genforandringer som kan påvirkes terapeutisk, som punktmutasjoner og genfusjoner. Alle relevante gener analyseres i én omgang. Fordelen for pasienten er enda raskere molekylær-patologisk diagnostikk for primær eller sekundær behandling (4, 5).

Den siste nyvinningen er Omics-teknologien som vil føre laboratoriediagnostikk inn i en helt ny æra. Metabolom- (analysering av metabolske profiler i biologiske prøver), proteom- (analysering av karakteristiske protein- og peptidmønstre i kroppsvæsker) og genomanalyser genererer store datamengder som gjenspeiler pasientens protein- og stoffskifteprofil.

De komplekse biomarkørsignaturene er grunnlaget for en personalisert laboratoriemedisin. De inneholder mye informasjon og vil antageligvis etter hvert erstatte enkelte tradisjonelle biomarkører (6). Vi kan dermed forvente en betydelig utvikling innen laboratoriediagnostikk i årene som kommer. For klinikere kan det by på problemer å skulle holde seg oppdatert. Eksperter på laboratoriemedisin må selektere og komprimere relevant informasjon og videreformidle den til klinikere på en tydelig og kvalitetssikret måte. Medisin på toppnivå er helt avhengig av en tett tverrfaglig dialog mellom kliniske og diagnostiske avdelinger. Theranos-skandalen har lært oss at man ikke må overforenkle komplekse sammenhenger og at man ikke skal applaudere nye teknologier uten å ta kvalitetssikringen på alvor.

Vi håper at leserne kommer til å se laboratoriediagnostikken fra et nytt perspektiv og bli kjent med de ukjente mulighetene som laboratoriemedisinen tilbyr

Norsk selskap for medisinsk biokjemi representerer og utvikler faget innen forskning, utdanning og diagnostikk. Medlemmene er representert i nasjonale og internasjonale ekspertgrupper og komiteer og følger tett med i den vitenskapelige utviklingen på alle områder av medisinsk biokjemi.

Vi tror økt kunnskap om laboratoriemedisinens nyvinninger blant klinikere kan forbedre diagnostikk og behandling av pasienter og vil gjerne bidra til at slik kunnskap formidles på en forståelig måte. Derfor har vi tatt initiativ til at Tidsskriftet oppretter Fra laboratoriet. Bidragene skrives og kvalitetssikres av medlemmer i Norsk selskap for medisinsk biokjemi. Formålet er å informere om aktuelle temaer innen forskning og utvikling, om nye biomarkører, ny kunnskap innenfor medisinsk biokjemi, men også om riktig klinisk bruk av etablerte metoder.

Vi håper at leserne kommer til å se laboratoriediagnostikken fra et nytt perspektiv og bli kjent med de ukjente mulighetene som laboratoriemedisinen tilbyr.

1

Topol E. Blood, sweat, tears and biotech. Nature 2018; 557: 306–7. https://www.nature.com/articles/d41586-018-05149-2 Lest 14.5.2018.

3

Diamandis EP. Theranos phenomenon: promises and fallacies. Clin Chem Lab Med 2015; 53: 989–93. [PubMed][CrossRef]

5

Heukamp LC. Onkologie und Liquid Profiling – so funktioniert die besondere Versorgung. Management & Krankenhaus, Kompakt 2017; nr. 9: 18.

6

Prodan Žitnik I, Černe D, Mancini I et al. Personalized laboratory medicine: a patient-centered future approach. Clin Chem Lab Med 2018; 56: 1981–91. [PubMed][CrossRef]

Kommentarer

(0)

Anbefalte artikler