Medfødt binyrebarkhyperplasi
Mutasjoner i CYP21A2-genet fører til nedsatt enzymaktivitet i binyrebarken, redusert produksjon av kortisol og aldosteron og økt produksjon av binyrebarkandrogener. Klinisk vil dette gi virilisering av jenter i fosterlivet og tidlig pubertet hos begge kjønn. Medfødt binyrebarkhyperplasi er med i dagens nyfødtscreening. Behandlingen består i en balanse mellom substitusjon og suppresjon av ulike kortikoider.
Klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi