Kommentar

Presisering

Gunhild Garmo Hov
Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital
Interessekonflikt:  Ja

I sin kommentar til vår kommentar skriver Hofmann at "vi (enda) ikke kjenner de prediktive verdiene til NIPT, og derfor ikke kan fastslå, slik som Hov, Åsberg og Thorstensen gjør, at «behovet for risikabel, invasiv testing vil bli mindre, og antallet friske fostre som skades som følge av diagnostikken vil reduseres»". Men vi har ikke basert vår konklusjon på ukjente størrelser. Med dagens beslutningsgrense har KUB-test en sensitivitet på ca. 95% og en spesifisitet på ca. 85-90%, mens tilsvarende tall for NIPT er ca. 98% og 99,5% [1]. Gitt en prevalens på 0,5% vil KUB-test gi 100-149 falskt positive resultater per 1000 testede kvinner, mot bare 5 falskt positive resultater ved bruk av NIPT. Antall sant positive resultater blir ca. 5 i begge tilfeller. Noen av NIPT-resultatene vil sannsynligvis være inkonklusive (anslagsvis 4%). Selv om man skulle velge å tilby invasiv diagnostikk også til kvinner med inkonklusive resultater, vil forventet antall invasive prosedyrer bli lavere med bruk av NIPT enn med bruk av KUB-test. Eksakt kunnskap om disse forholdene finner vi først dersom testen valideres i den populasjonen den er tenkt brukt.

Vi er på ingen måte redde for en åpen diskusjon om formålet med testen og mener, som sagt, at nettopp det må ligge til grunn for alle diagnostiske tester.

[1] Morain S, Greene MF, Mello MM. A new era in noninvasive prenatal testing. N Engl J Med 2013;369:499-501.

Publisert: 13.09.2016
Laget av Ramsalt med Ramsalt Media