Annonse
Annonse
Frode Jahnsen Om forfatteren

En arvelig «norsk» hudsykdom skyldes forstyrrelser i hudens fettsyremetabolisme.

I 1980-årene oppdaget genetiker Tobias Gedde-Dahl jr. (1934 – 2006) og hudlege Margareta Johnsson (f. 1943) flere pasienter i Norge med en ny form for iktyose. Gedde-Dahl identifiserte 17 familier med slekt fra Trøndelag som hadde liknende sykehistorie og funn. Sykdommen ble kalt iktyotisk prematuritetssyndrom, da alle pasientene var født premature.

Vi har nylig beskrevet typiske prenatale ultralydfunn, klinisk forløp og diagnostiske ultrastrukturelle hudforandringer (1, 2). Genetiske analyser har vist at syndromet skyldes mutasjoner i en fettsyretransportør (fatty acid transporter protein 4), noe som tyder på at sykdommen skyldes forstyrret fettsyremetabolisme i huden (3).

Inntil nylig har man trodd at iktyotisk prematuritetssyndrom nesten bare forekommer i Norge, men det er nå identifisert pasienter også i andre europeiske land og fra Nord-Afrika, Midtøsten og Sør-Amerika. Tre av våre 23 pasienter døde kort tid etter fødselen pga. respirasjonsproblemer. Kunnskap om syndromet er derfor viktig for tidlig diagnostikk og optimal perinatal behandling. Våre funn viser en meget sterk assosiasjon mellom iktyotisk prematuritetssyndrom og allergiske sykdommer. Pasientenes hud har likhetstrekk med huden ved atopisk dermatitt, og svært mange av pasientene er allergisk mot luftveisallergener og/eller matvarer. Fremtidige studier av dette syndromet kan derfor kaste nytt lys over årsaker til allergisykdommer.

1

Blaas H, Salvesen K, Khnykin D et al. Prenatal sonographic assessment and perinatal course of ichthyosis prematurity syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 2011; e-publisert 4.4. 2011.

2

Khnykin D, Rønnevig J, Johnsson M et al. Ichthyosis prematurity syndrome: clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism. J Am Acad Dermatol 2011; e-publisert 19.8.2011.

3

Klar J, Schweiger M, Zimmerman R et al. Mutations in the fatty acid transport protein 4 gene cause the ichthyosis prematurity syndrome. Am J Hum Genet 2009; 85: 248 – 53.

Kommentarer

(0)
Denne artikkelen ble publisert for mer enn 12 måneder siden, og vi har derfor stengt for nye kommentarer.

Anbefalte artikler

Annonse
Annonse