Nyttig om kommunikasjon i familier med arvelig sykdom

Karen Helene Ørstavik Om forfatteren
Artikkel

Gaff, Clara L.

Bylund, Carma L.

Family communication about genetics

Theory and practice. 291 s, tab, ill. Oxford: Oxford University Press, 2010. Pris GBP 33

ISBN 978-0-19-536982-3

Den genetiske veiledning atskiller seg på mange områder fra en vanlig legekonsultasjon, ikke minst fordi resultatet av genetiske undersøkelser ofte angår en hel familie. Denne boken handler om den ofte problematiske kommunikasjonen i familier med genetisk betingede sykdommer, og skal ifølge forlaget være den første i sitt slag.

Boken har hele 31 forfattere, med svært varierende bakgrunn, uten at dette ser ut til å føre til sjenerende gjentakelser. Den er inndelt i 15 kapitler og et lite appendiks med omtale av noen få arvelige tilstander. De nesten 300 tettskrevne sidene er praktisk talt uten illustrasjoner. I stedet er det rikelig med kasuistikker som gjør lesingen lettere og mer interessant. Hvert kapittel har dessuten en kort og nyttig innledning som forteller hva kapitlet handler om. Det dreier seg bl.a. om informasjon til barn, om å leve med usikkerhet, om eierforhold til resultater av genetiske tester, og om etiske og juridiske aspekter. Den erfarne medisinske genetiker vil gjenkjenne beskrivelsene av de mange forskjellige „personal theories of inheritance».

Kommunikasjon ved syndromutredning, der man ofte ikke kommer frem til en etiologisk diagnose, er dessverre ikke omtalt. Også her kan kommunikasjonen i familien være problematisk.

Denne boken er utgitt så sent som i 2010, men behandler ikke den nye tid som genetikken nå er på vei inn i. Ny teknologi, som f.eks. sekvensering av hele genomet, gir store mengder funn, ofte med ukjent betydning, men med mulig konsekvens for andre familiemedlemmer.

Boken bærer preg av at den ene redaktøren har bred erfaring med genetisk veiledning i familier med arvelig kreft, siden det er en overvekt av eksempler på problemstillinger knyttet til arvelig bryst- og eggstokkreft og arvelig tarmkreft. Den kan anbefales for spesialister og leger i spesialisering i medisinsk genetikk, og for genetiske veiledere. Den vil nok være av størst interesse for dem som arbeider med arvelig kreft, men alle som er involvert i medisinskgenetiske problemstillinger bør kunne finne noe av interesse her.

Anbefalte artikler