Total sekvensering ga viktig klinisk informasjon
Amerikanske forskere har sekvensert et komplett genom fra en frisk 40 år gammel mann og konstaterer at de har fått frem relevant klinisk informasjon fra sekvenseringen. Forsøkspersonen er Stephen Quake, professor i bioteknikk ved Stanford University (Lancet 2010; 375: 1525 – 35).
Forskerne sekvenserte Quakes genom og sammenliknet det med en database med resultatene fra hundrevis av genetiske studier og ca. 2,6 millioner enkeltnukleotidpolymorfismer. Det viste seg at forsøkspersonen hadde betydelig økt risiko for type 2-diabetes, og det ble beskrevet økt risiko for klopidogrelresistens, plutselig hjertedød og prostatakreft, men lavere risiko for Alzheimers sykdom.
Feltet personlig genomikk innebærer vanskelige etiske vurderinger. Forskerne håper at det kan åpne for mer skreddersydd behandling, og at feltet kommer til å være utbredt i klinisk praksis i løpet av ti år.