En 11 måneder gammel jente med gjentatte luftveisinfeksjoner

En 11 måneder gammel jente ble innlagt med slapphet og manglende bedring etter luftveisinfeksjon på tross av behandling med klaritromycin. Hun var første barn av friske foreldre etter normalt svangerskap og fødsel. En måned tidligere var hun blitt akutt tilsett ved lokal barneavdeling pga. luftveisinfeksjon og obstruktivitet. Da fant man kliniske tegn til øvre luftveisinfeksjon, dog normofrekvent, ubesværet respirasjon. Det var normal hjerteaksjon, HbO₂ 97 %, blodtrykk 89/37 mm Hg (5 – 95-prosentil ved ett års alder 80/45 – 110/70 mm Hg) og normale auskultasjonsfunn over hjerte og lunger. Antigentest for respiratorisk syncytialvirus var negativ.

Denne gang – en måned senere – ble hun akutt henvist pga. tung pust og luftsveisinfeksjon som ikke responderte på antibiotika. Foreldrene fortalte at jenta de seneste ukene hadde hatt anstrengt pust og lite fysisk overskudd. Hun hadde ved innkomst stønnende respirasjon, takypné, fuktig hoste, tegn til bilateral akutt otitt med rubor og buking av begge trommehinner. Man noterte også cyanose (HbO₂ 76 %), blåsende systolisk bilyd grad III-IV i prekordiet og leverkant 3 – 4 cm under kostalbuen, mens kapillær responstid og perifere pulser var normale.

Etter å ha stabilisert jenta med oksygentilskudd og væsketerapi, sikret relevante dyrkingsprøver og startet med antibiotika intravenøst ble det gjort ytterligere undersøkelser. Røntgen thorax viste kardiomegali med prominerende høyre hjertehalvdel i tillegg til bilaterale lungeinfiltrater. EKG viste sinusrytme, 113 slag per minutt (normalområde ved ett års alder 100 – 170 slag/min) og tegn til høyresidig hjertebelastning med høye, spisse og til dels bifasiske P-takker samt tilnærmet neonatalt RS-mønster (høyre ventrikkel-dominans).

Blodprøvesvarene viste hemoglobinnivå 12,4 g/100 ml (normalt 10,0 – 14,5 g/100 ml ved ett års alder), leukocytose 33,6 10⁹/l (normalt 6,0 – 17,5 10⁹/l ved ett års alder) med nøytrofili (61 %), trombocytter 372 10⁹/l (normalt 145 – 390 10⁹/l), kreatinin 31 µmol/l (normalt 14 – 34 µmol/l ved ett års alder), normal kapillær syre-base, laktat 2,2 mmol/l (normalt 0,5 – 2,2 mmol/l), C-reaktivt protein 102 mg/l (normalt < 5 mg/l) og NT-proBNP 1 800 pmol/l (aminoterminalt B-type natriuretisk peptid, for normalverdier se nedenfor).

Ved ekkokardiografi fant man normalt beliggende firekammerhjerte med normale systemforbindelser og lungevenøse forbindelser, normalt klaffeapparat, intakt atrie- og ventrikkelseptum og normale forhold ved lungearterie og aorta. Det var forstørret høyre hjertehalvdel med stort, struttende høyre atrium med septum bukende inn i venstre. Høyre ventrikkel var dilatert og hypertrofisk med en trikuspidalinsuffisiens på ca. 4 m/s, som uttrykk for pulmonal hypertensjon. Venstre ventrikkels kavitet fremsto som liten. Begge ventrikler hadde generelt nedsatt kontraktilitet. Man startet digitalisering.

Neste dag var den kliniske tilstanden bedre, og jenta ble overflyttet til regionsykehus for videre utredning. Sviktterapien ble supplert med furosemid og kaptopril, og det var vedvarende klinisk bedring og normalisering av biokjemiske variabler. Det ble gjort ny ekkokardiografi, der de beskrevne funnene ble verifisert. I tillegg bemerket man hypertrofe, trabekulerte ventrikler og lite ventrikkellumen. På bakgrunn av dette stilte man diagnosen manglende modning av ventrikkelmyokard (ventricular non-compaction).

Bred utredning inkludert kromosomanalyse samt skjelett- og hjertemuskelbiopsi ble gjort, uten at noen spesifikk årsak til tilstanden ble funnet. Klinisk stabliserte den seg i løpet av noen uker, med vedvarende lett takypné og hepatomegali. Også bilyden vedvarte som tegn på trikuspidalinsuffisiens, men hastigheten av denne indikerte gradvis noe fallende trykk i lungekretsløpet. NT-proBNP-verdien stabiliserte seg på ca. 500 pmol/l. Man startet behandling med acetylsalisylsyre i lav dose.

I løpet av de etterfølgende to år hadde jenta tre episoder med klinisk forverring. Den første kom etter seks måneder, da hun ble innlagt med pneumoni og nedsatt allmenntilstand, uttalt takypné, subkostale inndragninger, feber, økende bukomfang og NT-proBNP på 1 243 pmol/l. Hun kom seg raskt etter behandling med intravenøs cefotaksim. Omtrent 12 måneder senere bemerket moren at jenta hadde utviklet uttalte merker etter strømpene på begge bein. Hun var afebril, i god allmenntilstand og hadde vært i aktivitet de seneste dagene. Klinisk var det pittingødemer på begge bein opp til knærne, forstørret abdominalomfang, lett takypné og knatrelyder basalt over venstre lungefelt. Røntgen thorax viste kardiomegali, som tidligere, men ingen pleuravæske. Ved ekkokardiografi fant man perikardvæske som i snitt målte 3 – 4 mm, med enkelte lommer på 8 mm. NT-proBNP var 310 pmol/l. Ved regionsykehuset tappet man 95 ml perikardeksudat og la karvedilol og spironolakton til den medikamentelle sviktbehandlingen. Seneste forverring to år senere var atter utløst av luftveisinfeksjon med NT-proBNP-stigning til 1 135 pmol/l.

Seneste kontroll med hjertekateterisering viste vedvarende pulmonal hypertensjon, men normalt venstresidig fyllingstrykk. Derfor er behandlingen blitt supplert med sildenafil, i håp om å redusere motstanden i lungekretsløpet.