Nyttig triade i genetisk epidemiologi

Ragnhild Ørstavik Om forfatteren
Artikkel

Bruk av DNA fra foreldre kan hindre feilkilder ved genetiske studier av sykdomstilstander hos barn.

Klumpfot forekommer hos ca. 1 promille av nyfødte. Foto Jim Stevenson, Science Photo Library/GV-Press

Klumpfot er en relativt vanlig medfødt misdannelse med antatt multifaktoriell etiologi. Enkelte studier har vist at høyt folatinntak under svangerskapet kan beskytte mot utvikling av tilstanden. En gruppe forskere har gjennomført en genetisk epidemiologisk studie for å undersøke hvorvidt et gen som koder for et enzym i folatmetabolismen, påvirker risikoen for klumpfot (1).

Forskerne tok prøver fra 375 pasienter og begge foreldrene – såkalte triader. Deretter undersøkte de hvordan fordelingene mellom de to allelene for genet (T og A) var hos pasientene og foreldrene. Kombinasjonen av to T-alleler ga en relativ risiko på omkring 0,5.

– Triadestudier har enkelte fordeler i forhold til tradisjonelle kasus-kontroll-undersøkelser, sier professor Dag Undlien ved Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus. – Man unngår falskt positive assosiasjoner som kan oppstå hvis kontrollpersoner og pasienter rekrutteres fra ulike populasjoner med ulik forekomst av enkelte genvarianter, f.eks. hvis de rekrutteres fra forskjellige etniske grupper eller har sitt opphav fra forskjellige geografiske områder.

Triadedesignet er særlig egnet ved sykdommer som rammer barn, sier Undlien. – For det første er foreldrene i live og lette å få tak i. For det andre er de aller fleste av dem positivt innstilt til å være med i forskningsprosjekter som i så stor grad angår dem selv og deres familie.

Anbefalte artikler