Imprintingsfeil ved lav sædkvalitet

Medisinsk nytt
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    En undersøkelse av spermier fra menn med nedsatt sædkvalitet viser at et gen i disse cellene ofte inneholder feil i imprintingen. Dette kan føre til utviklingsfeil hos barn født etter assistert befruktning.

    Tidligere har vi trodd at de to genene i et par hadde samme funksjon enten de var arvet fra far eller fra mor. I dag vet vi at for noen gener er dette ikke tilfellet: Disse blir gjenstand for en spesifikk modifikasjon, eller imprinting, som fører til aktivering eller inaktivering av genet. Noen gener blir bare uttrykt når de er nedarvet fra mor, fordi genet som stammer fra far er inaktivert gjennom en slik modifikasjon. På samme måte blir noen gener bare uttrykt dersom de er arvet fra far.

    Det er nylig påvist en overhyppighet etter assistert befruktning av de sjeldne syndromene Angelmans syndrom og Beckwith-Wiedemanns syndrom, som begge kan skyldes feil i maternell imprinting.

    En ny studie viser at imprintingsfeil forekommer oftere i sædceller fra menn som har nedsatt sædkvalitet i forhold til celler fra normal sæd (1). To forskjellige gener ble undersøkt. Det ene genet, som er gjenstand for maternell imprinting, viste normal imprinting hos alle, mens det andre genet, som er gjenstand for paternell imprinting, hadde feil i imprintingen hos en firedel av mennene med unormal sædkvalitet.

    Studien er viktig fordi den viser muligheten for overføring av paternelle imprintingsfeil som kan gi unormal fosterutvikling ved behandling av mannlig infertilitet. De fleste større studier har imidlertid ikke vist noen sikker økning i medfødte misdannelser etter assistert befruktning. Påvisningen av en økt forekomst av visse sjeldne syndromer har likevel vært en vekker som viser at vi bør være oppmerksomme på sjeldne utviklingsfeil hos barn født etter assistert befruktning. Denne studien viser at det kan være en ekstra risiko dersom far har nedsatt sædkvalitet.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media