Arvelig sykdom med uvanlig utslag

Ragnhild Ørstavik Om forfatteren
Artikkel

Enkelte mannlige bærere av fragil X-syndrom får symptomer i voksen alder. Eldre menn med intensjonstremor og ataksi kan henvises til vurdering ved avdelinger for medisinsk genetikk.

Ved fragil X-syndrom har et gen på X-kromosomet, FMR1, for mange CGG-repetisjoner. Genet blir «ustabilt». Er antallet CGG-repetisjoner over ca. 200, mister genet sin funksjon og gir et syndrom kjennetegnet av mental retardasjon og visse fysiske avvik. Det er nokså nytt at også bærere av fragil X-syndrom, med omkring 55 – 200 CGG, kan ha symptomer. Dette kalles premutasjon. Kvinnelige premutasjonsbærere kan gi et FMR1-gen som har økt til over 200 CGG, til sine barn. Er dette en gutt, blir fragil X-syndrom resultatet. Mannlige bærere overfører premutasjonen uendret til alle døtre.

En studie fra USA viser at mange av disse mennene utvikler uspesifikke nevrologiske symptomer i godt voksen alder (1). Det dreier seg oftest om ataksi, intensjonstremor og av og til kognitiv svikt eller demens. 192 menn som var kjente premutasjonsbærere, ble undersøkt. Forekomsten av slike plager økte med alderen; fra omkring 20 % hos menn mellom 50 og 60 år, til mer enn 75 % av dem over 80.

– Omtrent en av 800 menn i befolkningen er bærere av en premutasjon. Det trenger ikke å være kjente tilfeller av fragil X-syndrom i slekten, forklarer Carl Birger van der Hagen ved Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus.

– Tilstanden har fått navnet FXTAS. Leger som utreder nevrologiske symptomer hos eldre menn, bør være klar over denne diagnosen. Det er mulig å avklare hvorvidt det foreligger en premutasjon ved hjelp av en enkel laboratorieundersøkelse ved klinisk-genetiske avdelinger, sier van der Hagen.

Anbefalte artikler