Artikkel
Enkelte mannlige bærere av fragil X-syndrom får symptomer i voksen alder. Eldre menn med intensjonstremor og ataksi kan henvises til vurdering ved avdelinger for medisinsk genetikk.
Ved fragil X-syndrom har et gen på X-kromosomet, FMR1, for mange CGG-repetisjoner. Genet blir «ustabilt». Er antallet CGG-repetisjoner over ca. 200, mister genet sin funksjon og gir et syndrom kjennetegnet av mental retardasjon og visse fysiske avvik. Det er nokså nytt at også bærere av fragil X-syndrom, med omkring 55 – 200 CGG, kan ha symptomer. Dette kalles premutasjon. Kvinnelige premutasjonsbærere kan gi et FMR1-gen som har økt til over 200 CGG, til sine barn. Er dette en gutt, blir fragil X-syndrom resultatet. Mannlige bærere overfører premutasjonen uendret til alle døtre.
En studie fra USA viser at mange av disse mennene utvikler uspesifikke nevrologiske symptomer i godt voksen alder (1) . Det dreier seg oftest om ataksi, intensjonstremor og av og til kognitiv svikt eller demens. 192 menn som var kjente premutasjonsbærere, ble undersøkt. Forekomsten av slike plager økte med alderen; fra omkring 20 % hos menn mellom 50 og 60 år, til mer enn 75 % av dem over 80.
– Omtrent en av 800 menn i befolkningen er bærere av en premutasjon. Det trenger ikke å være kjente tilfeller av fragil X-syndrom i slekten, forklarer Carl Birger van der Hagen ved Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål universitetssykehus.
– Tilstanden har fått navnet FXTAS. Leger som utreder nevrologiske symptomer hos eldre menn, bør være klar over denne diagnosen. Det er mulig å avklare hvorvidt det foreligger en premutasjon ved hjelp av en enkel laboratorieundersøkelse ved klinisk-genetiske avdelinger, sier van der Hagen.