Plutselig uventet spedbarnsdød

Siri Hauge Opdal Om forfatteren
Artikkel

Krybbedød er fortsatt den viktigste dødsårsaken i spedbarnsalderen, og er definert som plutselig uventet spedbarnsdød der verken omstendighetene eller obduksjon gir dødsårsaken. Arvelige predisponerende faktorer kan spille en rolle, og avhandlingen tar for seg dette.

En mulig mekanisme ved krybbedød kan være energisvikt forårsaket av mutasjoner i mitokondrie-DNA (mtDNA). Slike mutasjoner gjør cellenes energiproduksjon mindre effektiv, noe som særlig kan få konsekvenser for energikrevende organer som hjerte, hjerne og muskel. Flere områder i mtDNA er undersøkt hos et stort antall krybbedøde, og det ble både funnet mutasjoner i spesifikke mtDNA-gener hos krybbedøde og en økt variasjon i et hypervariabelt område (D-loop) hos krybbedøde i forhold til kontrollspedbarn. Funnene tyder på at mutasjoner i disse områdene kan være involvert i krybbedød ved å gjøre barna ekstra sårbare overfor kjente risikofaktorer for krybbedød. Man kan tenke seg en beskjeden energisvikt, som blir fatal i stressituasjoner som mageleie eller overoppheting i forbindelse med en infeksjon.

Det ble også undersøkt om en eventuell energisvikt kunne skyldes en av de vanligste arvelige defektene i nedbrytningen av fett, mutasjonen G985 i enzynet medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD). Denne mutasjonen ble imidlertid ikke påvist i noen av krybbedødsofrene.

Flere studier har vist et aktivert immunforsvar hos krybbedøde og likheter mellom infeksjonsdødsfall og krybbedød. I denne avhandlingen ble genet for komplementfaktor C4 undersøkt, og hos krybbedøde ble det funnet en assosiasjon mellom infeksjon før døden og partielle tap av C4-genet. Denne assosiasjonen var ikke til stede hos levende spedbarn som hadde vært mye forkjølet, noe som kan tyde på at kombinasjonen av partielle C4-tap og infeksjoner er en risikofaktor for krybbedød.

Det er også påvist en økt mengde av stoffet hypoxantin (Hx) i øyevæske hos krybbedøde i forhold til kontrollspedbarn. Denne studien kunne også bekrefte dette, samt også vise at økningen i Hx-verdi skyldes prosesser som skjer før døden, dette kan være repeterte episoder med oksygenmangel eller for lite ATP.

  • Avhandlingens tittel

  • Molecular biological and biochemical studies of sudden infant death syndrome

  • Utgår fra

  • Rettsmedisinsk institutt

  • Disputas 20.11. 2001

  • Universitetet i Oslo

Anbefalte artikler