Pyrimidin-5'-nukleotidasemangel - medfødt hemolytisk anemi med basofilt punkterte røde blodceller

Sammendrag

Medfødt mangel av enzymet pyrimidin-5'-nukleotidase er en sjelden sykdom som først og fremst ytrer seg ved en medfødthemolytisk anemi og basofil punktering av de røde blodcellene. Sykdommen har vært erkjent siden 1974. VedBarneklinikken, Rikshospitalet fant vi de første norske tilfeller i 1980 hos et søskenpar fra Numedal. Sykdommen viserautosomal recessiv arvegang. Vi har påvist økt utskilling av jern i urinen og fritt hemoglobin i plasma, som tegn påekstravasal hemolyse. Nyrebiopsi viser rikelig avleiring av jern i proksimale nyretubuli, lokalisert tillysosomene.