Pyrimidin-5'-nukleotidasemangel - medfødt hemolytisk anemi med basofilt punkterte røde blodceller

Seip M Om forfatteren
Artikkel


Sammendrag


Medfødt mangel av enzymet pyrimidin-5’-nukleotidase er en sjelden sykdom som først og fremst ytrer seg ved en medfødt hemolytisk anemi og basofil punktering av de røde blodcellene. Sykdommen har vært erkjent siden 1974. Ved Barneklinikken, Rikshospitalet fant vi de første norske tilfeller i 1980 hos et søskenpar fra Numedal. Sykdommen viser autosomal recessiv arvegang. Vi har påvist økt utskilling av jern i urinen og fritt hemoglobin i plasma, som tegn på ekstravasal hemolyse. Nyrebiopsi viser rikelig avleiring av jern i proksimale nyretubuli, lokalisert til lysosomene.

Anbefalte artikler