Pyrimidin-5'-nukleotidasemangel - medfødt hemolytisk anemi med basofilt punkterte røde blodceller

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Medfødt mangel av enzymet pyrimidin-5'-nukleotidase er en sjelden sykdom som først og fremst ytrer seg ved en medfødthemolytisk anemi og basofil punktering av de røde blodcellene. Sykdommen har vært erkjent siden 1974. VedBarneklinikken, Rikshospitalet fant vi de første norske tilfeller i 1980 hos et søskenpar fra Numedal. Sykdommen viserautosomal recessiv arvegang. Vi har påvist økt utskilling av jern i urinen og fritt hemoglobin i plasma, som tegn påekstravasal hemolyse. Nyrebiopsi viser rikelig avleiring av jern i proksimale nyretubuli, lokalisert tillysosomene.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media