Nevrofibromatose type 1 hos barn

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Nevrofibromatose type 1 er en av de vanligste autosomalt arvelige sykdommer. De fleste av kroppens organsystemer kanrammes, men hyppigst affisert er hud, nervesystem og skjelett. Hovedmanifestasjonene er café-au-lait-flekker, fregner iaksille/lyske, nevrofibromer og Lischs knuter. Sykdomsbildet viser stor variasjon, noe som gjør sykdomsforløpet hos denenkelte pasient uforutsigbart. For å gi en oversikt over de mange problemene som er forbundet med tilstanden, har vikartlagt forekomsten av de ulike manifestasjoner og komplikasjoner hos 38 barn med nevrofibromatose type 1 tilknyttetRegionsykehuset i Trondheim. Resultatene bygger på journalopplysninger og klinisk undersøkelse av disse barna.Debutsymptomene var høyst ulike, men de fleste av barna hadde café-au-lait-flekker og fregner i aksille/lyske, to av desju sykdomstegnene som inngår i diagnosekriteriene fastsatt av National Institutes of Health. De vanligstekomplikasjonene var ulike typer svulster, med synsbanegliom som den hyppigste typen, samt vekst- ogpubertetsforstyrrelser, forsinket psykomotorisk utvikling og lærevansker. Risiko for utvikling av komplikasjonernødvendiggjør rutinemessig oppfølging hos pediater. I tillegg anbefales årlig undersøkelse hos øyelege, samt VEP(visual evoked potentials)/MR som screeningundersøkelse for synsbanegliom hos barn under ti år.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media