Genetiske årsaker til hørselstap - status og perspektiver

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Alvorlig hørselshemning, definert som ³ 40 dB hørselstap, er det hyppigste sansetap. Detforekommer hos ett av 750 barn og hos 4-36% av voksne, avhengig av aldersgruppe. Arvelige faktorer er involvert i minst50% av tilfellene. Betegnelsen syndromisk hørselstap anvendes, i motsetning til isolert hørselstap, når det erassosierte tilleggsanomalier. Ingen spesiell konfigurasjon av audiogrammet kan anvendes til å predikere om ethørselstap er arvelig. 1 1994 var kun tre kromosomale loci for hørselstap kjent. I mars 1999 er antall loci for isolerthørselstap av forskjellige arvelige typer økt til minst 53. Forskning i døvhet har bekreftet felles trekk iutviklingsbiologien hos f.eks. bananflue, mus og menneske og har ført til en mer presis klinisk-genetisk diagnostikk.En bestemt mutasjon i Cx26-genet er så hyppig at undersøkelse av dette genet nå kan inngå i etiologisk utredning ogsåved sporadiske tilfeller av medfødt døvhet. Nye audiologiske screeningmetoder (otoakustisk emisjon, OAE) kan, sammenmed genetiske undersøkelsesmuligheter, nå anvendes for tidligere og mer presis diagnostikk av hørselstap, og være etgrunnlag for forbedret audiologisk rehabilitering og ev. behandling i form av cochleaimplantat. Døvhetssyndromeneomfatter symptomer fra alle organsystemer, og diagnostikk og behandling må derfor være en tverrfaglig oppgave.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media