X-bundet recessiv bulbospinal neuronopati - Kennedys syndrom

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Kennedys syndrom er en sjelden, kjønnsbundet, recessivt arvelig sykdom hos voksne. Den ble trolig beskrevet første gangfor 100 år siden. På bakgrunn av beskrivelse av to brødre med Kennedys syndrom gis en oversikt over de ca. 30forskjellige betegnelser som er brukt i engelskspråklig litteratur. Opprinnelig ble syndromet oppfattet som en motorisklidelse, kanskje fordi de perifere sensoriske utfall utviklet seg langsomt og dermed ikke ble erkjent. Det er nå klartat det finnes en markant sensorisk aksonal degenerasjon med sentral-perifer distal neuropati. Dette kunne også påviseshos de her verifiserte tilfeller i Norge. Nye data fra Finland tyder på at det kan være betydelige regionaleforskjeller i sykdommens prevalens. Det er viktig å skille denne arvelige tilstand fra forhorncellesykdommene, daprogredieringen er langsom og prognosen god. Det kliniske bildet har ofte karakteristiske trekk, med facialisparese ogkontraksjonsfascikulasjoner omkring munnen, og neurofysiologisk finnes nedsatt amplitude av de sensoriskenervepotensialer. Diagnosen bekreftes ved en molekylærgenetisk undersøkelse med påvisning av abnorm(CAG)n-ekspansjon i androgenreseptorgenet. Negativt funn utelukker denne sykdom. Andre typer av mutasjoner iandrogenreseptorgenet presenterer seg klinisk som testikulær feminisering.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media