Komplexa ärftliga sjukdomar med psykiatriska symptom

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Avsikten med genetiska studier vid psykiatriska sjukdomar är att förbättra behandlingen och förebygga att dessasjukdomar uppstår. Resultat av familje- och tvillingstudier visar att ärftliga faktorer spelar roll för sjukdomarnasuppkomst. Vid flera av de psykiska sjukdomarna förekommer påvisbara störningar i hjärnans funktion. Fenotyperna följerinte alltid enkla Mendelska lagar för nedärvning och ett skäl för detta är att många hjärnfunktioner samverkar medflera neuronala system med stor kompensationsförmåga vid störning av enskilda funktioner. För att beskriva att dessasjukdomar inte beror på ett enkelt arvsanlag talar man om "genetiskt komplexa sjukdomar".

    Vid psykiatrisk sjukdom kan flera genetiska mekanismer, utan direkt påvisbara samband, bidraga tillsjukdomsutveckling, t ex genom ofullständig penetrans, pleiotropism, polygeni, locusheterogeneitet, epistasis,gen-miljö-interaktion, imprinting, anticipation och förekomst av fenokopior. (Vissa specialtermer som används iartikeln förklaras i faktaruta 1). Samverkan mellan två eller flera av dessa faktorer låter sig inte fastställas medsedvanliga formalgenetiska metoder. Genom molekylär karakterisering av de bidragande arvsanlagen är det möjligt attfastställa deras betydelse för fenotypen. Med tanke på att mer än 30000 av människans förmodade 60000-100000 generredan är kartlagda finns det anledning att se optimistiskt på möjligheten att inom en snar framtid kunna förbättra dengenetiska diagnostiken liksom den etiologiskt grundade behandlingen vid psykiatriska sjukdomar.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media