Nye diagnostiske kriterier for Marfans syndrom

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Marfans syndrom er en hyppig forekommende dominant arvelig tilstand som skyldes strukturelle eller kvantitativeendringer i bindevevsproteinet fibrillin. Syndromet er forbundet med livstruende forandringer i aorta ogmanifestasjoner i mange ulike organsystemer. Uklare diagnostiske kriterier og manglende bruk av kriterier i kliniskdiagnostikk har ført til at syndromet kan være overdiagnostisert hos personer med lang, slank habitus. Dette kan hanegative konsekvenser for individet og familien. Samtidig er underdiagnostisering et alvorlig problem, især pga.risikoen for plutselig kardiovaskulær død i denne gruppen. En internasjonal ekspertgruppe foreslo i 1996 et settreviderte diagnostiske kriterier for Marfans syndrom som også tar hensyn til molekylærgenetiske funn og familiehistorie(Gent-kriteriene). Det er viktig at mange grupper leger blir gjort oppmerksom på disse kriteriene for å sikre seg motover- og underdiagnostisering. Korrekt diagnose er viktig for den medisinske oppfølgingen, for genetisk veiledning ogfor rådgivning og habilitering ved Trenings- og Rådgivnings Senteret.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media