Thyreoideahormonresistens

Artikkel
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Sammendrag

    Vi beskriver en familie hvor det hos tre individer fordelt på tre generasjoner klinisk ble funnet varierende grad avstruma, hjertebank, økt trettbarhet, hyperaktivitet og oppmerksomhetssvikt. Serumverdiene for trijodtyronin og fritttyroksin var forhøyede, mens verdiene for thyreoideastimulerende hormon (TSH) var normale eller lett forhøyede.Kombinasjonen av kliniske symptomer og funn samt hormonverdier førte til gjentatte undersøkelser og behandlingsforsøk.Disse gav ingen endelig diagnostikk.

    Resistens mot thyreoideahormoner presenterer seg oftest som en autosomalt dominant arvelig sykdom med symptomer ogfunn forenlige med både hypo- og hypertyreose og samtidig forhøyede thyreoideahormonverdier og normalt eller lettforhøyet nivå av thyreoideastimulerende hormon. Det er påvist en rekke forskjellige mutasjoner som årsak tilthyreoideahormonresistens. De befinner seg alle i genet for thyreoideahormonreseptor ß(TRß), spesielt i to områder iekson 9 og 10 som koder for den hormonbindende delen av reseptoren.

    Eksonene 7-10 i genet for TRß ble amplifisert ved hjelp av polymerasekjedereaksjon og DNA-sekvensert. Det ble påvisten punktmutasjon i nukleotid 1 244 i ekson 9 hvor guanidin var byttet ut med tymidin i det ene av de to allelene hos deto av pasientene med thyreoideahormonresistens som var tilgjengelige for undersøkelse. Mutasjonen fører til ataminosyren arginin i posisjon nr. 320 i reseptorproteinet byttes ut med leucin. To familiemedlemmer uten symptomer påresistens og med normale thyreoideahormonverdier hadde ikke denne mutasjonen. Den samme mutasjonen er påvist i to andrefamilier med thyreoideahormonresistens, og rekombinant fremstilt mutert reseptorprotein viste nedsatt affinitet forT3 sammenliknet med den normale reseptoren.

    Genetisk diagnostikk av thyreoideahormonresistens kan bidra til at diagnosen stilles raskere.

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media