Downs syndrom - en tverrfaglig utfordring

Redaksjonelt
    ()

    sporsmal_grey_rgb
    Artikkel

    Da John Langdon Down (1828-96) beskrev syndromet som bærer hans navn i 1866 var han overrasket over at det ikke varomtalt tidligere. Senere historisk forskning viser imidlertid at det var beskrevet i franske medisinske håndbøker avEsquirol i 1838 (1). Først i 1959 ble man klar over at syndromet skyldtes et ekstra kromosom, trisomi 21. Forskning påkromosom nummer 21 har i de senere år gitt oss en bedre forståelse av hvorfor medisinske komplikasjoner oppstår vedDowns syndrom, og hvorfor det ofte blir kalt et multihandikapsyndrom. Forskning og erfaring har også vist athabilitering av mennesker med denne funksjonshemningen er en tverrfaglig utfordring.

    Et menneske med syndromet må respekteres og verdsettes for sine individuelle egenskaper. Selv om syndrombetegnelsenbeskriver deres felles trekk er det få kjente funksjonshemninger som fra individ til individ viser så store forskjellerog variasjon i ferdigheter, evnenivå, personlighet og atferd (2).

    En ny generasjon barn med Downs syndrom

    Bedre tilrettelagt tilbud og tidligere tverrfaglig intervensjon har det siste tiåret hatt stor betydning for dissebarnas psykomotoriske utvikling (3). På mange måter snakker man om en ny generasjon barn med Downs syndrom. Spesielthar ny kunnskap om språkutvikling hatt stor innflytelse på barnas utvikling. Undersøkelser viser at deresspråkretardasjon i hovedsak skyldes auditiv persepsjonssvikt. Tegnspråk lærer de imidlertid lett da visuell persepsjoner en sterkere funksjon. Innføring av såkalt tegn til tale allerede fra slutten av første leveår gir barna en god ogtidlig mulighet for kommunikasjon, før de selv oppnår verbalt språk. Oppfølgingsundersøkelser viser også at barn sombruker tegn, får et tidligere og bedre talespråk (4). I Norge har vi liten erfaring med metoder som lærer barnaleseteknikker allerede fra tre års alder og den positive effekten dette senere har på språkutvikling, lese- ogskriveferdigheter (4). Integrering i vanlig barnehage og skole er også gunstig for den kognitive utvikling (5, 6),forutsatt at det sikres nødvendige ekstra opplæringsressurser.

    Forskning og praksis

    Vurdering av utviklingsparametere i første leveår med tanke på fremtidig prognose har vist seg lite troverdig (3),og det er ingen sikker sammenheng mellom foreldrenes og barnets intelligens (1). Utviklingstester viser fra seksmåneders alder fallende intelligenskvotient (IQ) gjennom hele livet, selv om personen viser jevn utvikling og lærer nyeferdigheter. Vi har ingen overbevisende forklaring på dette fenomenet (6). Det forskes nå blant annet på om søvnapné,som er mer vanlig enn tidligere antatt, kan være en medvirkende faktor på grunn av redusert oksygenforsyning tilhjernen (7).

    Det viser seg nå med stor sannsynlighet at bare en liten brøkdel av det ekstra kromosom nummer 21, q22, er ansvarligfor fenotypiske trekk. q22 inneholder flere gener som uavhengig av hverandre er viktige for utvikling av hjerne,hjerte, gastrointestinaltractus og immunsystemet. Blant annet er AML 1-genet på q22 assosiert med den økte hyppighetenav akutt myelogen leukemi hos barn med Downs syndrom. Tidlig utvikling av demens eller Alzheimers sykdom har lenge fåttmye forskningsoppmerksomhet, og det er blant annet påvist opphopning av stoffet betaamyloid i hjernen. Genet forbetaamyloid er også på q22. Demens kan skyldes mange årsaker, og ved Downs syndrom er det holdepunkter for at ogsåApoE-genet på kromosom nummer 19 indirekte kan bidra til et Alzheimer-liknende sykdomsbilde (6).

    Wolland & Nystad skrev i 1992 en utmerket oversiktsartikkel om medisinsk oppfølging og habilitering av personer medDowns syndrom (8). Retningslinjer i denne artikkelen og i informasjonsheftet for helsepersonell (9) utgitt i 1993 erfortsatt en god anbefaling for leger som har ansvar for barn, ungdom og voksne med Downs syndrom. Siden disseretningslinjer ble skrevet, er det nå også blitt vanlig å anbefale kvinnene prevensjonsveiledning, da de fleste anseessom fertile. Menn er sannsynligvis ikke forplantningsdyktige, men det er beskrevet et svangerskap hvor en mann medDowns syndrom beviselig var faren (6). Mange undersøkelser har vist forstyrrelser ved sporstoffanalyser, uten at det erpåvist reelle mangler som kan settes i sammenheng med blant annet økt tendens til infeksjoner. Ekstra tilsetting avsporstoffer i kosten anbefales derfor ikke (6).

    Voksne - også en medisinsk utfordring

    Downs syndrom forekommer hos ca. ett av 1000 levende fødte barn. Utenlandske undersøkelser viser at tilbud omprenatal diagnostikk til kvinner over 35 år ikke reduserer dette tallet i særlig grad (ca. 10%), siden de flestesvangerskap hvor fostret har et kromosomavvik ender som spontanaborter og minst åtte av ti mødre er under 35 år (6).Betydelig økt overlevelse de første leveår og bedre helsetjenester generelt vil derfor også på sikt gi et økt antallvoksne med Downs syndrom. Gjennomsnittlig levealder er nå mer enn 50 år og 10% vil bli 70 år gamle eller mer (6). Detvil si at i siste 30-årsperiode har vi fått nesten en fordobling av antall personer med Downs syndrom som er mer enn 30år gamle (6). Denne dramatiske økningen i levealder er en utfordring for hele samfunnet og ikke bare forhelsetjenesten. Spesielt setter dette store krav til kommunale løsninger, som ved valg av bolig ogaktivitetsplanlegging.

    Regelmessig medisinsk oppfølging er avgjørende for å sikre et godt kvalitativt tilbud. Flere sykdommer, som kataraktog hypotyreose, er svært vanlig. Utvikling av demens er imidlertid ikke så hyppig hos yngre voksne som først antatt.Påviste neuropatologiske forandringer, som ved Alzheimers sykdom, er nemlig ikke alltid i overensstemmelse med detkliniske bildet (6). Demens utvikles sjelden før 40 års alder, men viser en kraftig økning til nær 50% i aldersgruppen50-60 år (6). Viktige differensialdiagnoser er depresjon og hypotyreose.

    En god medisinsk omsorg for voksne med Downs syndrom krever bedre fagkunnskap både hos allmennleger og spesialister.Den fylkeskommunale habiliteringstjenesten for voksne bør være sentral i oppbygging av en slik kompetanse.

    Bjørn Lofterød

    PDF
    Skriv ut

    Anbefalte artikler

    Laget av Ramsalt med Ramsalt Media