Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Seksjon for medisinsk genetikk
Sykehuset Telemark
Trine E. Prescott er spesialist i barnesykdommer og i medisinsk genetikk og overlege.
Artikler av Trine E. Prescott
En gravid kvinne med pancytopeni
- Hilde Jensvoll,
- Marie Falkenberg Smeland,
- Heidi Tiller,
- Øystein Lunde Holla,
- Trine E. Prescott,
- Anders Vik
18.11.2019:
En førstegangsgravid kvinne fikk påvist anemi, leukopeni og trombocytopeni. Bred innledende utredning ga ikke diagnostisk avklaring. Utover i svangerskapet trengte hun hyppige transfusjoner av erytrocytter og trombocytter, inntil tre ganger ukentlig. Endelig diagnose forelå først etter fødselen. En...
Påvisning av kromosomavvik ved hjelp av DNA-matriser
- Olaug K. Rødningen,
- Trine E. Prescott,
- Randi Hovland,
- Kristin Eiklid,
- Gunnar Houge
06.05.2010:
For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Kromosomfeil er siden 1960-årene blitt påvist ved lysmikroskopi, som er en nokså grov undersøkelse. I 2005 ble DNA-matrisebaserte metoder tatt i klinisk bruk, og man kan nå påvise kromosomavvik ned til...
Mutasjonsdiagnostikk ved syndromer knyttet til RAS/MAPK-signalveien
- Anders Molven,
- Oddmund Søvik,
- Charlotte von der Lippe,
- Solrun J. Steine,
- Pål R. Njølstad,
- Gunnar Houge,
- Trine E. Prescott
19.11.2009:
Diagnostikken av pasienter med utviklingsavvik og dysmorfe trekk har tradisjonelt vært basert på en skjønnsmessig klinisk vurdering, De fleste medfødte syndromer er svært sjeldne, og variasjonsbredden i fenotype ved den enkelte tilstand kan være stor. Mange pasienter får derfor kun en deskriptiv...