Torunn Fiskerstrand

Forfatterinformasjon fra siste artikkel:

Torunn Fiskerstrand (f. 1965) er dr.philos., overlege og førsteamanuensis ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus. Hun er leder av Norsk forening for medisinsk genetikk.

Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.

Email: Torunn.fiskerstrand@helse-bergen.no

Artikler av Torunn Fiskerstrand

Føtalt valproatsyndrom

Gunnar Houge, Torunn Fiskerstrand, Nina Øyen

28.08.2003

Tidsskriftet nr. 12/2003 inneholder en interessant oversiktsartikkel om svangerskap og fødsel hos kvinner med epilepsi ( 1 ). Forfatterne mener at fostervannsprøve, det vil si undersøkelse på alfa-...

Three siblings with progressive respiratory distress as infants

Noralv Breivik, Torunn Fiskerstrand, Trond Sand, Christina Vogt

06.08.2013

The assessment of rare congenital neuromuscular disorders can be difficult. Although muscle biopsy and neurophysiological investigations provide important information, it may be genetic tests that...

Three siblings with progressive respiratory distress as infants

Noralv Breivik, Torunn Fiskerstrand, Trond Sand, Christina Vogt

06.08.2013

The assessment of rare congenital neuromuscular disorders can be difficult. Although muscle biopsy and neurophysiological investigations provide important information, it may be genetic tests that...

Diagnostic success with pitfalls

Torunn Fiskerstrand

03.11.2015

Gene-panel tests and mapping of all human genes with next-generation sequencing are now part of routine diagnostic practice. These are the primary tools of personalised medicine. Are Norwegian...

Ny mekanisme for nevrologisk sykdom med blindhet og døvhet

Torunn Fiskerstrand

18.11.2010

Mutasjoner i ABHD12 er årsak til en sjelden nevrodegenerativ sykdom, viser ny norsk forskning. I 2009 beskrev vi en sjelden nevrodegenerativ sykdom som likner Refsums sykdom og som har fått...

Trikorhinofalangealt syndrom – klinisk presentasjon og genetikk

Kristoffer M. Brodwall, Pétur B. Júlíusson, Robert Bjerknes, Randi Hovland, Torunn Fiskerstrand

09.08.2011

Dersom man mistenker en udiagnostisert genetisk tilstand, kan det ofte være hensiktsmessig å rådføre seg med en genetiker. I utvalgte tilfeller vil det være indisert med genetisk testing for å...

Tre søsken med økende pustevansker som spedbarn

Noralv Breivik, Torunn Fiskerstrand, Trond Sand, Christina Vogt

06.08.2013

Utredning av sjeldne medfødte nevromuskulære sykdommer kan være vanskelig. Selv om muskelbiopsi og nevrofysiologisk utredning gir viktig informasjon, kan det være genetiske undersøkelser som gir...

Diagnostisk suksess med fallgruver

Torunn Fiskerstrand

03.11.2015

Kartlegging av alle menneskets gener med dypsekvensering og genpaneltester tilbys nå i diagnostisk rutine. Dette er hovedverktøy for persontilpasset medisin. Er norske leger forberedt på å håndtere...