Torunn Fiskerstrand

Forfatterinformasjon fra siste artikkel

Torunn Fiskerstrand (f. 1965) er dr.philos., overlege og førsteamanuensis ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus. Hun er leder av Norsk forening for medisinsk genetikk.

Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.

Email: Torunn.fiskerstrand@helse-bergen.no

Artikler av Torunn Fiskerstrand

Diagnostisk suksess med fallgruver

Torunn Fiskerstrand

03.11.2015: Kartlegging av alle menneskets gener med dypsekvensering og genpaneltester tilbys nå i diagnostisk rutine. Dette er hovedverktøy for persontilpasset medisin. Er norske leger forberedt på å håndtere dette? Med dypsekvenseringsteknologi kan et menneskes genom sekvenseres i løpet av få dager...

Tre søsken med økende pustevansker som spedbarn

Noralv Breivik,
Torunn Fiskerstrand,
Trond Sand,
Christina Vogt

06.08.2013: Utredning av sjeldne medfødte nevromuskulære sykdommer kan være vanskelig. Selv om muskelbiopsi og nevrofysiologisk utredning gir viktig informasjon, kan det være genetiske undersøkelser som gir fasiten – noen ganger etter pasientens død. Tidlig i 1990-årene fikk et ubeslektet foreldrepar en datter...

Trikorhinofalangealt syndrom – klinisk presentasjon og genetikk

Kristoffer Brodwall,
Pétur B. Júlíusson,
Robert Bjerknes,
Randi Hovland,
Torunn Fiskerstrand

09.08.2011: Dersom man mistenker en udiagnostisert genetisk tilstand, kan det ofte være hensiktsmessig å rådføre seg med en genetiker. I utvalgte tilfeller vil det være indisert med genetisk testing for å bekrefte eller avkrefte diagnosen. I 1966 beskrev Giedion (1) triaden sparsomt og langsomtvoksende hår...

Ny mekanisme for nevrologisk sykdom med blindhet og døvhet

Torunn Fiskerstrand

18.11.2010: Mutasjoner i ABHD12 er årsak til en sjelden nevrodegenerativ sykdom, viser ny norsk forskning. I 2009 beskrev vi en sjelden nevrodegenerativ sykdom som likner Refsums sykdom og som har fått betegnelsen PHARC pga. sin affeksjon av både det perifere og sentrale nervesystemet, syn og hørsel...

Føtalt valproatsyndrom

Gunnar Houge,
Torunn Fiskerstrand,
Nina Øyen

28.08.2003: Tidsskriftet nr. 12/2003 inneholder en interessant oversiktsartikkel om svangerskap og fødsel hos kvinner med epilepsi (1). Forfatterne mener at fostervannsprøve, det vil si undersøkelse på alfa-føtoproteinmengden i fostervann for å påvise nevralrørsdefekter, bør vurderes hos pasienter som bruker...