Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Kennedy Centret
Rigshospitalet
og
Institut for klinisk medicin
Københavns universitet
Forfatterbidrag: idé, datainnsamling, utforming/design, litteratursøk, analyse og tolkning av data, utarbeiding/revisjon av manuset og godkjenning av innsendte manusversjon.
Lisbeth Tranebjærg er spesialist i medisinsk genetikk og professor emerita.
Artikler av Lisbeth Tranebjærg
Historien om Jervell og Lange-Nielsens syndrom
- Erlend Hem,
- Knut Tjøl Gjesdal,
- Lisbeth Tranebjærg,
- Magne Nylenna
16.12.2024:
Jervell og Lange-Nielsens syndrom er et av de best kjente medisinske syndromene som har navn etter norske leger (1). Det er en livstruende arvelig kombinasjon av døvhet og forlenget QT-tid (2). QT-tiden måles i elektrokardiogrammet (EKG) fra starten av QRS-komplekset til slutten av T-bølgen, og...
En begejstret tvillingeforskers bog
- Lisbeth Tranebjærg
09.04.2013:
Segal, Nancy L. Born together – reared apart The landmark Minnesota twin study. 410 s, tab, ill. London: Harvard University Press, 2012. Pris GBP 37 ISBN 978-0-674-05546-9 Bogen, som er på 400 sider, består af 14 kapitler, hvor forfatteren gennemgår tvillingestudier tematisk således at hun efter en...
Ujevnt om klinisk genetikk
- Lisbeth Tranebjærg
11.02.2010:
Paus, B. Klinisk genetikk En innføringsbok. 245 s, tab, ill. Oslo: Gyldendal Akademisk, 2009. Pris NOK 425 ISBN 978-82-05-39343-1 Bogen er på 245 sider og henvender sig til helsepersonale med varierende uddannelse samt er tænkt til nytte for studenter i medicin, studenter i genetisk vejledning og...
Sticklers syndrom – en underdiagnostisert tilstand?
- Claus Klingenberg,
- Kristian Fossen,
- Lisbeth Tranebjærg
10.11.2001:
I 1965 publiserte den amerikanske barnelegen Gunnar Stickler og medarbeidere en rapport om en familie i fem generasjoner med et syndrombilde han kalte arvelig progredierende artro-oftalmopati (1). Tilstanden var kjennetegnet av okulære og orofaciale anomalier, skjelettanomalier samt nedsatt hørsel...
Polycystisk lipomembranøs osteodysplasi
- Lisbeth Tranebjærg,
- Harald Schrader,
- Juha Paloneva
30.10.2000:
Harald Schrader og medarbeidere presenterer i en artikkel i Tidsskriftet nr. 21/2000 en familie med en sjelden autosomal recessiv sykdom, som kalles polycystisk lipomembranøs osteodysplasi med skleroserende leukoencefalopati (PLO-SL, MIM 221770). Den er karakterisert ved en kombinasjon av presenil...
Medisinsk genetikk – kunnskap med store utfordringer i det nye årtusen
- Lisbeth Tranebjærg,
- Trond Leren
20.03.2000:
Under arbeidet med revisjonen av målbeskrivelse og gjennomføringsplan for utdanning til spesialist i medisinsk genetikk, ble det klart for spesialitetskomiteen og spesialforeningen at det trengs utstrakt formidling av kompleks biologisk kunnskap til alle spesialister i medisin. Store mengder av ny...