06.05.2010:
For lite eller for mye kromosommateriale er den vanligste årsaken til medfødte utviklingsavvik. Kromosomfeil er siden 1960-årene blitt påvist ved lysmikroskopi, som er en nokså grov undersøkelse. I 2005 ble DNA-matrisebaserte metoder tatt i klinisk bruk, og man kan nå påvise kromosomavvik ned til...
06.11.2003:
Arvelig hjernekarsykdom kalles også cerebral autosomalt dominant arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati, forkortet CADASIL, og er tidligere omtalt i Tidsskriftet (1). Sykdommen kjennetegnes av migrene, gjentatte hjerneslag, psykiske plager og progredierende kognitiv svikt...