Ketil Heimdal

20.11.2001: I en rekke familier med arvelig sykdom, kan man nå identifisere dem som har medfødte genfeil som gir sykdom. Med genfeil menes medfødt genvariasjon som gir sykdom med høy penetrans. Tidligere kunne i hovedregel arvelige sykdommer ikke forebygges eller helbredes. Det var alminnelig enighet om at man...

10.03.2000: Ved BRCA1-mutasjon blir brystkreft i hovedsak påvist som infiltrerende, østrogenreseptornegativ cancer med dårlig prognose etter histopatologisk vurdering (10, 14 – 16). Det er alminnelig antatt, men ikke vist, at denne gruppen pasienter kan ha nytte av kontrollundersøkelser hyppigere enn én gang i...

20.06.2000: I en artikkel i Tidsskriftet nr. 12/2000 (1) om screening for arvelig ovarialcancer er opplysningene ikke dekkende og konklusjonen ikke holdbar. Internasjonal konsensus (basert bl.a. på norske data) er at eggstokkene hos kvinner med anlegg for arvelig ovarialcancer primært bør vurderes fjernet (2)...

10.11.2000: Medullært thyreoideakarsinom har lenge vært kjent som en autosomal dominant arvelig sykdom (1). Medullære thyreoideakarsinomer produserer kalsitonin, og påvisning av forhøyet kalsitoninnivå i serum er en meget sensitiv og spesifikk test for diagnostisering av sykdommen (2). Diagnostikk av familiær...

03.11.2005: Benigne og maligne tumorer oppstår ofte i hormonproduserende kjertler. I tillegg til lokale tumoreffekter kan hormonproduksjon i tumor forårsake kliniske symptomer. En rekke endokrine tumorer er familiære, og de siste 10 – 15 årene er sykdomsgenene for mange av disse sykdommene kartlagt (1). Det har...