Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Seksjon for medisinsk genetikk
Sykehuset Telemark
Helle Høyer er ph.d. og overingeniør.
Artikler av Helle Høyer
En kvinne i 50-årene med økende gangvansker
- Amanuel Hassen Ali,
- Helle Høyer,
- Eyvind Rugland,
- Trygve Holmøy
28.07.2022:
En kvinne i 50-årene utviklet gradvis økende ustøhet og kraftsvikt i bena. Klinisk utredning ga mistanke om en immunologisk tilstand. Immunmodulerende behandling ga imidlertid ikke effekt. Videre utredning to og halvt år etter første kontakt med lege avdekket en annen diagnose, som førte til endring...
Diagnostisk eksomsekvensering – norske erfaringer
- Øystein L. Holla,
- Øyvind L. Busk,
- Kristian Tveten,
- Hilde T. Hilmarsen,
- Linda Strand,
- Helle Høyer,
- Anette Bakken,
- Camilla F. Skjelbred,
- Geir J. Braathen
03.11.2015:
Ny teknologi fører nå til banebrytende endringer i genetisk diagnostikk. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien, omtalt som blant annet dypsekvensering, høykapasitetssekvensering og storskala DNA-sekvensering, brukes til å bestemme rekkefølgen av byggesteinene (nukleotidene) i DNA. Metoden gjør det...
Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering
- Helle Høyer,
- Øyvind L. Busk,
- Øystein L. Holla,
- Linda Strand,
- Michael B. Russell,
- Camilla F. Skjelbred,
- Geir J. Braathen
03.11.2015:
DNA-sekvensering brukes til å lese nukleotidsekvensen i hele eller deler av arvematerialet til en organisme. Metoden dypsekvensering (next-generation sequencing) har revolusjonert DNA-sekvenseringens hastighet og kapasitet, slik at det humane genom nå kan sekvenseres i løpet av noen få dager, mens...