Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Artikler av Helle Høyer
A. H. Ali og medarbeidere svarer
- Amanuel Hassen Ali,
- Helle Høyer,
- Eyvind Rugland,
- Trygve Holmøy
26.09.2022:
Vi takker Nilsen og medarbeidere for nyttige innspill til vår artikkel (1, 2)! Det er lett å si seg enig i at nevrofysiologisk utredning har mer å bidra med enn ledningshastigheter og amplityder. Hos vår pasient var imidlertid det nevrofysiologiske bildet forenlig med både hereditær og...
En kvinne i 50-årene med økende gangvansker
- Amanuel Hassen Ali,
- Helle Høyer,
- Eyvind Rugland,
- Trygve Holmøy
28.07.2022:
En kvinne i 50-årene utviklet gradvis økende ustøhet og kraftsvikt i bena. Klinisk utredning ga mistanke om en immunologisk tilstand. Immunmodulerende behandling ga imidlertid ikke effekt. Videre utredning to og halvt år etter første kontakt med lege avdekket en annen diagnose, som førte til endring...
Diagnostisk eksomsekvensering – norske erfaringer
- Øystein L. Holla,
- Øyvind L. Busk,
- Kristian Tveten,
- Hilde T. Hilmarsen,
- Linda Strand,
- Helle Høyer,
- Anette Bakken,
- Camilla F. Skjelbred,
- Geir J. Braathen
03.11.2015:
Ny teknologi fører nå til banebrytende endringer i genetisk diagnostikk. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien, omtalt som blant annet dypsekvensering, høykapasitetssekvensering og storskala DNA-sekvensering, brukes til å bestemme rekkefølgen av byggesteinene (nukleotidene) i DNA. Metoden gjør det...
Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering
- Helle Høyer,
- Øyvind L. Busk,
- Øystein L. Holla,
- Linda Strand,
- Michael B. Russell,
- Camilla F. Skjelbred,
- Geir J. Braathen
03.11.2015:
DNA-sekvensering brukes til å lese nukleotidsekvensen i hele eller deler av arvematerialet til en organisme. Metoden dypsekvensering (next-generation sequencing) har revolusjonert DNA-sekvenseringens hastighet og kapasitet, slik at det humane genom nå kan sekvenseres i løpet av noen få dager, mens...