Helle Høyer

Forfatterinformasjon fra siste artikkel:

Helle Høyer (f. 1981) er ph.d. og forsker på genetikk, dypsekvensering og arvelig perifer nevropati. Hun er ansvarlig for eksomsekvensering og har bidratt i skriveprosessen, revidert manus for vitenskapelig innhold og godkjent innsendt versjon.

Forfatter har fylt ut ICMJE-skjemaet og oppgir ingen interessekonflikter.

Seksjon for medisinsk genetikk

Avdeling for laboratoriemedisin

Sykehuset Telemark

Artikler av Helle Høyer

Clinical exome sequencing – Norwegian findings

Øystein L. Holla, Øyvind L. Busk, Kristian Tveten, Hilde T. Hilmarsen, Linda Strand, Helle Høyer, Anette Bakken, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen

03.11.2015

New technology is causing ground-breaking changes in genetic diagnostics. The new DNA-sequencing technology, referred to variously as next-generation sequencing, high-throughput sequencing and large-...

Hereditary peripheral neuropathies diagnosed by next-generation sequencing

Helle Høyer, Øyvind L. Busk, Øystein L. Holla, Linda Strand, Michael B. Russell, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen

03.11.2015

DNA sequencing is used to read the nucleotide sequence in all or part of an organism’s genetic material. The method «next-generation sequencing» (NGS) has revolutionised the speed and capacity of DNA...

Diagnostisk eksomsekvensering – norske erfaringer

Øystein L. Holla, Øyvind L. Busk, Kristian Tveten, Hilde T. Hilmarsen, Linda Strand, Helle Høyer, Anette Bakken, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen

03.11.2015

Ny teknologi fører nå til banebrytende endringer i genetisk diagnostikk. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien, omtalt som blant annet dypsekvensering, høykapasitetssekvensering og storskala DNA-...

Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering

Helle Høyer, Øyvind L. Busk, Øystein L. Holla, Linda Strand, Michael B. Russell, Camilla F. Skjelbred, Geir J. Braathen

03.11.2015

DNA-sekvensering brukes til å lese nukleotidsekvensen i hele eller deler av arvematerialet til en organisme. Metoden dypsekvensering (next-generation sequencing) har revolusjonert DNA-sekvenseringens...