Forfatterinformasjon fra siste artikkel
Artikler av Geir J. Braathen
Rettelse: En kvinne i 50-årene med langvarig muskelsvakhet
- Cecilie F. Rustad,
- Kristian Tveten,
- Geir J. Braathen,
- Else Merckoll,
- Eva Kirkhus,
- Hanne Ludt Fossmo,
- Kristin Ørstavik
18.01.2022:
Tidsskr Nor Legeforen 2022; 142: 52–5. I Tidsskriftet nr. 1/2022, skal det på side 53 stå: Det kan være variasjon i hvordan en sykdomsgivende variant i COL6A1-genet kommer til uttrykk klinisk, selv innenfor samme familie (11). Vi beklager feilen, den er rettet på nett.
En kvinne i 50-årene med langvarig muskelsvakhet
- Cecilie F. Rustad,
- Kristian Tveten,
- Geir J. Braathen,
- Else Merckoll,
- Eva Kirkhus,
- Hanne Ludt Fossmo,
- Kristin Ørstavik
07.01.2022:
En kvinne ble henvist til utredning fordi hun ønsket å vite årsaken til diagnosen hun hadde fått som tenåring, og videre prognose. Utvidet gentesting og grundig gjennomgang av sykehistorien viste at den opprinnelige diagnosen var feil. Kasuistikken illustrerer at økte muligheter for gentesting kan...
Diagnostisk eksomsekvensering – norske erfaringer
- Øystein L. Holla,
- Øyvind L. Busk,
- Kristian Tveten,
- Hilde T. Hilmarsen,
- Linda Strand,
- Helle Høyer,
- Anette Bakken,
- Camilla F. Skjelbred,
- Geir J. Braathen
03.11.2015:
Ny teknologi fører nå til banebrytende endringer i genetisk diagnostikk. Den nye DNA-sekvenseringsteknologien, omtalt som blant annet dypsekvensering, høykapasitetssekvensering og storskala DNA-sekvensering, brukes til å bestemme rekkefølgen av byggesteinene (nukleotidene) i DNA. Metoden gjør det...
Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering
- Helle Høyer,
- Øyvind L. Busk,
- Øystein L. Holla,
- Linda Strand,
- Michael B. Russell,
- Camilla F. Skjelbred,
- Geir J. Braathen
03.11.2015:
DNA-sekvensering brukes til å lese nukleotidsekvensen i hele eller deler av arvematerialet til en organisme. Metoden dypsekvensering (next-generation sequencing) har revolusjonert DNA-sekvenseringens hastighet og kapasitet, slik at det humane genom nå kan sekvenseres i løpet av noen få dager, mens...
Episodiske ataksier
- Antje Herrmann,
- Geir J. Braathen,
- Michael Bjørn Russell
11.08.2005:
En rekke nevrologiske tilstander som episodiske ataksier, epilepsi og familiær hemiplegisk migrene er paroksystiske (1) - (2). Sykdommene kan være forårsaket av mutasjoner i nevronale ionekanaler som enten transporterer K +, Na + eller Ca 2+. I denne artikkelen gis det en kort oversikt over de...
Cerebrale kavernøse malformasjoner
- Jeanette Koht,
- Geir J. Braathen,
- Dirk Neubert,
- Michael Bjørn Russell
11.08.2005:
Cerebrale kavernøse malformasjoner er vaskulære forandringer med abnormt forstørrede kapillærer i sentralnervesystemet (1) - (3). Lesjonene kan være lokalisert i hele sentralnervesystemet, men er oftest lokalisert i hemisfærene. Malformasjonene kan endre størrelse, og det kan komme flere til over...