Forfatterinformasjon fra siste artikkel:
Email: : benedicte.paus@ous-hf.no
E-post: benedicte.paus@ous-hf.no
Benedicte Paus er overlege ved Oslo universitetssykehus og professor II ved Universitetet i Oslo.
Ingen oppgitte interessekonflikter.
Artikler av Benedicte Paus
Mutasjoner som endrer proteinets funksjon
- Petter Gjersvik,
- Benedicte Paus
15.09.2021:
Uttrykkene loss of function-mutasjon og gain of function-mutasjon bør få norske avløserord. Vi foreslår henholdsvis funksjonstapsmutasjon og funksjonsøkningsmutasjon. Genetiske og andre biologiske fenomener kan av mange oppfattes som vanskelige å forklare og vanskelige å forstå. Engelske faguttrykk...
Grundig om fosterdiagnostikk
- Benedicte Paus
03.09.2021:
Bjørn M. Hofmann, Eivor A. Oftestad, Morten Magelssen Hva vil vi med fosterdiagnostikken? Fosterdiagnostikkens etikk. 188 s, tab, ill. Oslo: Cappelen Damm Akademisk, 2021. Pris NOK 329 ISBN 978-82-02-69399-2 Etter en redegjørelse for kontekst, definisjoner og metoder får leseren en historisk...
B. Paus svarer
- Benedicte Paus
15.10.2018:
DNA-undersøkelser kan gi molekylær diagnose i 70 % av familier med familiær og hos 10 % med antatt sporadisk amyotrofisk lateral sklerose. Resultatet av DNA-undersøkelser påvirker i dag ikke behandling, men genetisk veiledning av pasient og slektninger. I følge retningslinjer fra 2012 avgjør...
Kanskje teste, ofte utrede, alltid veilede
- Benedicte Paus
03.09.2018:
Pasienter med alvorlig og mulig arvelig sykdom og deres slektninger kan ha nytte av genetisk utredning og veiledning, også når prediktiv gentesting ikke er aktuelt. Ved mange sykdommer, som for eksempel kreft, hjerte- og karsykdom, Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom og amyotrofisk lateral sklerose...
Ehlers-Danlos’ syndrom – diagnostikk og subklassifisering
- Svend Rand-Hendriksen,
- Lena Lande Wekre,
- Benedicte Paus
10.08.2006:
Arvelige bindevevssykdommer kan skyldes defekter i eller mangel på mikrofibrene fibrillin, elastin eller kollagen. Ehlers-Danlos’ syndrom skyldes kollagendefekter og/eller kollagenmangel. Syndromet fikk sitt navn etter den danske hudlegen Edvard Ehlers (1863 – 1937) og den franske hudlegen Henri...
Grundig «crash-kurs» i cellebiologi med mer
- Benedicte Paus
15.10.2013:
Stubbs, Matt Suleyman, Narin Cell biology and genetics 4. utg. 200 s, tab, ill. Edinburgh: Mosby Elsevier, 2013. Pris EUR 31 ISBN 978-0-7234-3622-5 «Love it or hate it, you need to understand these topics» står det i forordet til denne boken, som er skrevet av og for medisinstudenter. Den er grundig...
Pedagogisk og innholdsrik genetikkbok
- Benedicte Paus
20.08.2013:
Korf, Bruce R. Irons, Mira B. Human genetics and genomics 4. utg. 269 s, tab, ill. Chichester: Wiley-Blackwell, 2013. Pris GBP 38 ISBN 978-0-470-65447-7 Dette er fjerde utgave av Korfs lærebok, som opprinnelig ble utgitt for 16 år siden. Den har i tillegg en ny forfatter, Mira B. Irons. Boken...
Når vi snakker om gener
- Benedicte Paus
05.05.2015:
Utviklingen i medisinsk genetikk skjer hurtig og krever nye ord og begreper. Faget er et eksempel på at man ofte har klart å finne gode norske avløserord. Normal genetisk variasjon kalles polymorfisme. Den mest kjente polymorfismen er antakelig blodgruppetypene ABO. Genetisk polymorfisme innebærer...