Takk for et flott bilde av fregner i skjelettet (osteopoikilose), et funn som ikke bare er uskyldig og tilfeldig. Funn av osteopoikilose kan indikere at en autosomalt dominant tilstand kalt Buschke-Ollendorff syndromer foreligger i familien. Dette er en tilstand med høy penetrans (det betyr at de fleste som arver genfeilen har noen symptomer eller funn) og variabel ekspressivitet, dvs. at graden av affeksjon varierer fra person til person, også innad i en familie (1).
I tillegg til fregner i skjelettet kan man se hudforandringer (dermatofibromer/elastomer, fra milieaktige til mandelstore) og tiltagende leddstivhet. Det sistnevnte kan bli ganske så problematisk med årene, særlig for de som jobber i mekaniske yrker. Ryggstivhet er også vanlig i høy alder. Buschke-Ollendorff syndrom forårsakes av heterozygoti for patogene varianter i LEMD3 (1), og risikoen for å arve tilstanden fra en affisert forelder er 50 %.
Osteopoikilose kan være et tegn på en generell bindevevssykdom
Takk for et flott bilde av fregner i skjelettet (osteopoikilose), et funn som ikke bare er uskyldig og tilfeldig. Funn av osteopoikilose kan indikere at en autosomalt dominant tilstand kalt Buschke-Ollendorff syndromer foreligger i familien. Dette er en tilstand med høy penetrans (det betyr at de fleste som arver genfeilen har noen symptomer eller funn) og variabel ekspressivitet, dvs. at graden av affeksjon varierer fra person til person, også innad i en familie (1).
I tillegg til fregner i skjelettet kan man se hudforandringer (dermatofibromer/elastomer, fra milieaktige til mandelstore) og tiltagende leddstivhet. Det sistnevnte kan bli ganske så problematisk med årene, særlig for de som jobber i mekaniske yrker. Ryggstivhet er også vanlig i høy alder. Buschke-Ollendorff syndrom forårsakes av heterozygoti for patogene varianter i LEMD3 (1), og risikoen for å arve tilstanden fra en affisert forelder er 50 %.
Litteratur:
1. OMIM. # 166700 BUSCHKE-OLLENDORFF SYNDROME; BOS. https://www.omim.org/entry/166700?search=%23166700&highlight=166700 Lest 2.1.2024.