Det er et imponerende arbeid Høyer et al presenterer om genetisk diagnostikk av arvelige perifere nevropatier i Tidsskriftet nr. 20 (1). Genetisk årsak ble påvist hos 34 % av pasientene. Charcot-Marie-Tooths sykdom, den hyppigst forekommende av disse tilstandene, har en prevalens på 40-80 per 100 000. Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sykdom stilles på bakgrunn av anamnese, samt klinisk og elektrofysiologisk undersøkelse og kan med nåværende kunnskap ikke avkreftes ved DNA-sekvensering.
Hva er forfatternes syn på indikasjon for dypsekvensering på denne pasientgruppen? Hvilken praktisk nytte kan hver enkelt pasient/familie ha av å få avdekket DNA-feilen som er årsak til sykdommen? Jeg kan ikke se at slik diagnostikk med dagens kunnskap kan gi terapeutiske konsekvenser. Genetisk veiledning vil selvsagt stå på sikrere grunn med kjent genetisk diagnose, men etter min erfaring er Charcot-Marie-Tooths sykdom i de aller fleste tilfelle ikke så alvorlig at pasientene vil velge bort å få barn selv der familieanamnesen taler for dominant arvegang. Det er vel i praksis den enkeltes fenotype og ikke genetisk diagnose som vil ligge til grunn for slikt valg. Og hvor mye faktureres NAV eller rekvirerende avdeling for undersøkelsen? Er den kliniske nytten av undersøkelsen så stor at det ressursmessig kan forsvares å bruke den som rutine i utredning av slike pasienter, eller er analysen ved Charcot-Marie-Tooths sykdom i dag mest å betrakte som forskning?
Litteratur
1. Høyer H. et al. Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering. Tidsskr Nor Legeforen 2015; 135:1838 – 43
RE: Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekve
Det er et imponerende arbeid Høyer et al presenterer om genetisk diagnostikk av arvelige perifere nevropatier i Tidsskriftet nr. 20 (1). Genetisk årsak ble påvist hos 34 % av pasientene. Charcot-Marie-Tooths sykdom, den hyppigst forekommende av disse tilstandene, har en prevalens på 40-80 per 100 000. Diagnosen Charcot-Marie-Tooths sykdom stilles på bakgrunn av anamnese, samt klinisk og elektrofysiologisk undersøkelse og kan med nåværende kunnskap ikke avkreftes ved DNA-sekvensering.
Hva er forfatternes syn på indikasjon for dypsekvensering på denne pasientgruppen? Hvilken praktisk nytte kan hver enkelt pasient/familie ha av å få avdekket DNA-feilen som er årsak til sykdommen? Jeg kan ikke se at slik diagnostikk med dagens kunnskap kan gi terapeutiske konsekvenser. Genetisk veiledning vil selvsagt stå på sikrere grunn med kjent genetisk diagnose, men etter min erfaring er Charcot-Marie-Tooths sykdom i de aller fleste tilfelle ikke så alvorlig at pasientene vil velge bort å få barn selv der familieanamnesen taler for dominant arvegang. Det er vel i praksis den enkeltes fenotype og ikke genetisk diagnose som vil ligge til grunn for slikt valg. Og hvor mye faktureres NAV eller rekvirerende avdeling for undersøkelsen? Er den kliniske nytten av undersøkelsen så stor at det ressursmessig kan forsvares å bruke den som rutine i utredning av slike pasienter, eller er analysen ved Charcot-Marie-Tooths sykdom i dag mest å betrakte som forskning?
Litteratur
1. Høyer H. et al. Arvelige perifere nevropatier diagnostisert ved dypsekvensering. Tidsskr Nor Legeforen 2015; 135:1838 – 43