06.05.2004:
Familiær hyperkolesterolemi er en sykdom som skyldes en mutasjon i LDL-reseptorgenet (1). Ubehandlet fører hyperkolesterolemien til betydelig økt risiko for hjerte- og karsykdom (1) – (4). Tidligere ble diagnosen stilt på bakgrunn av kliniske kriterier med påvisning av en autosomalt dominant...